Tvillingtransfusionssyndrom

Tvillingtransfusionssyndrom: Forståelse og implikationer

Tvillingtransfusionssyndrom, også kendt som syndromum transfusionale geminorum, er en sjælden komplikation, der kan opstå under graviditeter med tvillinger eller flere. Dette syndrom er forbundet med ujævn fordeling af blodgennemstrømningen mellem tvillinger, hvilket kan føre til alvorlige konsekvenser for fostrenes sundhed og overlevelse.

Hovedårsagen til tvillingetransfusionssyndrom er tilstedeværelsen af ​​unormale arteriovenøse forbindelser mellem placenta hos tvillinger. Normalt har hvert foster sin egen moderkage, men tvillinger, der deler den samme moderkage (monoamniotisk og/eller monokorionisk graviditet) kan opleve disse forbindelser. Blod kan strømme fra et foster til et andet, hvilket forårsager en omfordeling af næringsstoffer og ilt.

En af de mest kendte og alvorlige varianter af Gemini Transfusion Syndrome er dobbelt hæmodynamisk kompromissyndrom. I dette tilfælde donerer et foster, kaldet "donor", sit blod til et andet foster, kaldet "modtager". Donorfosteret bliver hypovolæmisk og kan udvikle ernæringsmæssige mangler, og modtagerfosteret lider af væskeoverbelastning og deraf følgende hjertesvigt.

Tvillingtransfusionssyndrom kan have alvorlige konsekvenser for begge fostre. Donorfosteret er karakteriseret ved lav fødselsvægt, intrauterin underernæring, anæmi og muligheden for at udvikle hjertesvigt. Modtagerfosteret kan derimod have overskydende fødselsvægt, polyuri, polydramnios og en risiko for at udvikle kardiovaskulære problemer.

Diagnose af tvillingetransfusionssyndrom er baseret på ultralyd, som kan detektere ujævn fostervækst, unormale mængder af omgivende vand, placentaasymmetri og andre tegn på ujævn fordeling af blodgennemstrømningen mellem tvillinger. Bekræftelse af diagnosen kan kræve fostervandsprøver for at analysere placenta DNA.

Behandling for tvillingetransfusionssyndrom afhænger af sværhedsgraden og tidspunktet for graviditeten. I nogle tilfælde kan fostervandsreduktion, en procedure, hvor overskydende omgivende vand fjernes fra livmoderhulen, være nødvendig. Mere alvorlige tilfælde kan kræve operation, såsom laserkoagulering af arterierne, der forbinder tvillingernes moderkager.

Prognosen for fostre, der lider af tvillingetransfusionssyndrom, kan variere og afhænger af mange faktorer, herunder sværhedsgraden af ​​syndromet, graviditetsalderen og tilgængeligheden af ​​medicinsk behandling. I tilfælde af rettidig diagnose og passende behandling er der en chance for et gunstigt resultat for begge fostre.

Afslutningsvis er tvillingetransfusionssyndrom en alvorlig komplikation, der kan opstå hos gravide kvinder med tvillinger eller flere. Tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling spiller en vigtig rolle i forbedringen af ​​prognosen for fostre. Det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har mistanke om dette syndrom for at sikre en rettidig diagnose og passende behandling.

Bemærk venligst, at denne artikel kun er til informationsformål og ikke erstatter råd fra en lærd læge.



Tvillingsyndrom eller transfusionssyndrom, en sjælden sygdom, hvor flere gener falder sammen i embryoner. Et gen bestemmer ansigtets form og størrelse, et andet er ansvarligt for øjenfarve, og det tredje er ansvarligt for hår. Ved fødslen sker der såkaldt homolog rekombination, hvilket kan føre til, at genmatchet i alle tilfældene vil være det samme. Det vil sige, at det ene barn vil være en blåøjet brunhåret mand, det andet en brunøjet brunette.

Indtil 2014 var det kun den amerikanske ekspert Michael Dickinson, der kunne stille en sådan diagnose officielt. Faktum er, at det ikke kun er nødvendigt at identificere alle mutationer nøjagtigt, men også at vurdere graden af ​​afvigelse i udviklingen af ​​hver af tvillingerne nøjagtigt. Der er kun ti sådanne specialister i verden, inklusive den britiske genetiker professor Gillian Peters. Efter fødslen smager begge babyer først på deres modermælk. Hvis det ikke er egnet til menneskelig ernæring, produceres mælken af ​​en kirtel, der er placeret bag maven og stimuleres af babyens hjerne, og denne dannelse udvikler sig netop under fodring. Når babyer fodrer med forskellig mælk i løbet af disse hundrede dage, begynder den aktive dannelse af denne kirtel. Men kroppen kan ikke indeholde to sådanne formationer. Derfor begynder hjernen hos en af ​​babyerne gradvist at blokere udviklingen af ​​den anden babys kirtel. Og han forbliver med formen af ​​kirtlen, der udviklede sig i processen med mælkeproduktion. Dette betyder Gemini syndrom - Transfusionssyndrom. Til at begynde med var Michael Dickinson meget glad for sine nye anklager, fordi det er så sjældne tilfælde. Han tænkte allerede på, hvordan han ville skrive sin bog og sælge billetter til konferencer om genetiske abnormiteter. Men alt ændrede sig, da han læste amerikanske forskeres resultater. Sandsynligheden for at udvikle syndromet hos tvillinger af modsat køn var kun 0,009 %. Men under transfester steg sandsynligheden for dette syndrom til 7%. Det var her, Michael begyndte at tænke meget. Det var meget mærkeligt at søge