Transfuzní syndrom dvojčat

Syndrom transfuze dvojčat: porozumění a důsledky

Syndrom transfuze dvojčat, také známý jako syndromum transfusionale geminorum, je vzácná komplikace, která se může objevit během těhotenství s dvojčaty nebo více. Tento syndrom je spojen s nerovnoměrným rozložením průtoku krve mezi dvojčaty, což může vést k vážným následkům na zdraví a přežití plodů.

Hlavní příčinou syndromu transfuze dvojčat je přítomnost abnormálních arteriovenózních spojení mezi placentami dvojčat. Normálně má každý plod svou vlastní placentu, ale dvojčata sdílející stejnou placentu (monoamniální a/nebo monochoriální těhotenství) mohou mít tato spojení. Krev může proudit z jednoho plodu do druhého, což způsobuje redistribuci živin a kyslíku.

Jednou z nejznámějších a nejzávažnějších variant Blíženeckého transfuzního syndromu je syndrom dvojitého hemodynamického kompromisu. V tomto případě jeden plod, nazývaný „dárce“, daruje svou krev jinému plodu, kterému se říká „příjemce“. Plod dárce se stává hypovolemickým a může se u něj vyvinout nutriční deficit a plod příjemce trpí přetížením tekutinami a následným srdečním selháním.

Syndrom transfuze dvojčat může mít vážné následky pro oba plody. Darovaný plod se vyznačuje nízkou porodní hmotností, intrauterinní podvýživou, anémií a možností rozvoje srdečního selhání. Plod příjemce může mít naopak nadměrnou porodní hmotnost, polyurii, polydramnion a riziko rozvoje kardiovaskulárních problémů.

Diagnostika syndromu dvojité transfuze je založena na ultrazvuku, který dokáže detekovat nerovnoměrný růst plodu, abnormální množství okolní vody, asymetrii placenty a další známky nerovnoměrného rozložení průtoku krve mezi dvojčaty. Potvrzení diagnózy může vyžadovat amniocentézu k analýze placentární DNA.

Léčba syndromu dvojité transfuze závisí na závažnosti a načasování těhotenství. V některých případech může být nezbytná amnioredukce, postup, při kterém je z děložní dutiny odstraněna přebytečná okolní voda. Závažnější případy mohou vyžadovat chirurgický zákrok, jako je laserová koagulace tepen spojujících placenty dvojčat.

Prognóza plodů trpících syndromem dvojité transfuze může být variabilní a závisí na mnoha faktorech, včetně závažnosti syndromu, věku těhotenství a dostupnosti lékařské péče. V případě včasné diagnózy a adekvátní léčby je šance na příznivý výsledek pro oba plody.

Závěrem lze říci, že syndrom dvojité transfuze je závažnou komplikací, která se může objevit u těhotných žen s dvojčaty nebo více. Včasná diagnostika a adekvátní léčba hrají důležitou roli ve zlepšení prognózy pro plod. Při podezření na tento syndrom je důležité vyhledat lékařskou pomoc, aby byla zajištěna včasná diagnóza a vhodná léčba.

Upozorňujeme, že tento článek je poskytován pouze pro informační účely a nenahrazuje rady poučeného lékaře.

Syndrom dvojčat nebo transfuzní syndrom, vzácné onemocnění, při kterém se v embryích shoduje několik genů. Jeden gen určuje tvar a velikost obličeje, další je zodpovědný za barvu očí a třetí je zodpovědný za vlasy. V době narození dochází k tzv. homologní rekombinaci, která může vést k tomu, že v kterémkoli z případů bude shoda genů stejná. Čili jedno dítě bude modrooký hnědovlasý muž, druhé hnědooká brunetka.

Do roku 2014 mohl takovou diagnózu oficiálně stanovit pouze americký expert Michael Dickinson. Faktem je, že je nutné nejen přesně identifikovat všechny mutace, ale také přesně posoudit míru odchylky ve vývoji každého z dvojčat. Na světě je pouze deset takových specialistů, včetně britské genetičky profesorky Gillian Petersové. Po narození obě miminka nejprve ochutnají mateřské mléko. Pokud není vhodné pro lidskou výživu, je mléko produkováno žlázou umístěnou za žaludkem a je stimulováno mozkem dítěte a tato tvorba se vyvíjí právě během krmení. Když se děti v průběhu těchto sta dní živí různými mléky, začíná aktivní tvorba této žlázy. Ale tělo nemůže obsahovat dva takové útvary. Mozek jednoho z miminek proto postupně začne blokovat vývoj žlázy druhého miminka. A zůstává u formy žlázy, která se vyvinula v procesu produkce mléka. To znamená Gemini syndrom - Transfuzní syndrom. Michael Dickinson měl zpočátku ze svých nových svěřenců velkou radost, protože jde o tak vzácné případy. Už přemýšlel, jak napíše svou knihu a prodá lístky na konference o genetických abnormalitách. Vše se ale změnilo, když si přečetl poznatky amerických výzkumníků. Pravděpodobnost vzniku syndromu u dvojčat opačného pohlaví byla pouze 0,009 %. Ale během transfestací se pravděpodobnost tohoto syndromu zvýšila na 7%. Tady Michael začal hodně přemýšlet. Bylo velmi zvláštní hledat