Stay sindromu

Bimond sindromu: təsviri, simptomları və müalicəsi

Beamond sindromu (həmçinin Beamond sindromu kimi tanınır) bir neçə inkişaf anomaliyasının olması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Sindromu ilk dəfə 1966-cı ildə təsvir edən Hollandiyalı nevroloq Arnold Beamondun şərəfinə adlandırılıb.

Bu irsi xəstəliyə beyin və üzün inkişafına cavabdeh olan zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Tipik olaraq, sindrom körpənin doğulmasından əvvəl ortaya çıxır və simptomların olması hamiləlik zamanı ultrasəs ilə aşkar edilə bilər.

Beamond sindromunun əsas simptomları bunlardır:

1. Dodaq və/və ya damaq yarığı;
2. Göz yuvalarının olması;
3. Mikroftalmiya (kiçik göz ölçüsü);
4. Qulaq inkişafındakı anomaliyalar;
5. Bir və ya hər iki burun açılışının olmaması və ya anormal inkişafı;
6. Beyin inkişafı ilə bağlı problemlər, o cümlədən zehni gerilik, epilepsiya və digər pozğunluqlar.

Beamond sindromunun müalicəsi fərdi anomaliyaları düzəltməyə və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Semptomlardan asılı olaraq, müalicə dodaq və/və ya damaq yarığının cərrahi korreksiyasını, epilepsiya və digər nevroloji xəstəliklərin müalicəsini, eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə aparatlarının və ya digər cihazların istifadəsini əhatə edə bilər.

Ümumiyyətlə, Beamond sindromu olan xəstələr üçün proqnoz simptomların şiddətindən və müalicənin effektivliyindən asılıdır. Bu nadir bir xəstəlik olsa da, simptomların erkən aşkarlanması və idarə edilməsi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və fəsadların inkişafının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Beamond sindromu, beyin və beyində ürək çatışmazlığı ilə əlaqəli metabolik proseslərlə bağlı problemlər səbəbindən insanlarda baş verən qeyri-adi bir vəziyyətdir. Bu, insanların sağlamlığı və həyatı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək ciddi xəstəlikdir. Bemond sindromunun səbəbləri müxtəlif ola bilər, o cümlədən pis qidalanma, vitamin və mineralların olmaması, yüksək qan xolesterolu, siqaret, alkoqolizm, həddindən artıq idman və s.

Bimonda simptomu beyində maddələr mübadiləsində müəyyən problemlərin olması ilə özünü göstərən xəstəlikdir. Bimonda sindromunun ən xarakterik əlamətlərindən biri başgicəllənmədir