Translokasiya Balanssız

Balanssız translokasiya: genetik materialın miqdarının dəyişməsi

Balanssız translokasiya (balanssız translokasiya kimi də tanınır) orqanizmin hüceyrələrində genetik materialın miqdarının dəyişməsi ilə nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Bu, bir insanın sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək struktur xromosom anomaliyasının bir variantıdır.

Translokasiya bir xromosomun bir hissəsinin köçürülməsi və digər xromosoma bağlanması prosesidir. Balanssız translokasiya vəziyyətində xromosomlar arasında qeyri-bərabər genetik material mübadiləsi baş verir. Bu proses nəticəsində bir xromosom əlavə DNT parçası alır, digər xromosom isə müəyyən hissəni itirir.

Balanssız translokasiyanın nəticələri olduqca müxtəlif ola bilər və genetik pozğunluqdan təsirlənən spesifik xromosomlardan asılıdır. Balanssız translokasiyanın bəzi formaları genetik sindromların və anadangəlmə anomaliyaların inkişafına səbəb ola bilər.

Balanssız translokasiyanın ən məşhur nümunələrindən biri Daun sindromu ilə nəticələnən 21 və 14-cü xromosomlar arasında xromosom translokasiyasıdır. Bu translokasiyada 21-ci xromosomun əlavə bir parçası 14-cü xromosoma bağlanır və nəticədə əlavə genetik material yaranır. Bu, Daun sindromu ilə əlaqəli xarakterik fiziki və psixi xüsusiyyətlərə səbəb olur.

Balanssız translokasiyanın başqa bir nümunəsi xroniki miyeloid leykemiya üçün xarakterik olan 9 və 22-ci xromosomlar arasında xromosom translokasiyasıdır. Bu translokasiya zamanı 9-cu xromosomun bir parçası köçürülür və 22-ci xromosoma birləşərək “Filadelfiya xromosomu” adlanan xromosomu əmələ gətirir. Bu, genetik materialda dəyişikliklərə səbəb olur və lösemi üçün xarakterik olan xərçəng hüceyrələrinin inkişafını stimullaşdırır.

Balanssız translokasiyanın diaqnozu flüoresan in situ hibridləşdirmə (FISH) və yüksək rezolyusiyaya malik xromosom analizi kimi sitogenetik üsullardan istifadə etməklə həyata keçirilir. Bu üsullar xromosomlarda struktur dəyişiklikləri aşkar edə və genetik materialın hansı sahələrinin yenidən təşkil olunduğunu müəyyən edə bilər.

Balanssız translokasiyanın müalicəsi fərdi vəziyyətdən asılıdır və səbəb olduğu şiddətdən və simptomlardan asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi hallarda, struktur xromosom anomaliyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Bundan əlavə, xəstələrə və onların ailələrinə genetik nümunələri başa düşmək və mümkün nəticələri və müalicə variantlarını müzakirə etmək üçün genetik məsləhət və dəstək verilə bilər.

Translokasiya disbalansı insanın sağlamlığına və inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərə bilən ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu cür translokasiyaların mexanizmlərini və nəticələrini başa düşmək genetik xəstəliklərin diaqnostikası, qarşısının alınması və müalicəsi üçün metodların hazırlanmasında mühüm addımdır. Bu sahədə gələcək tədqiqatlar balanssız translokasiyalardan əziyyət çəkən insanların müalicəsi və həyatlarının yaxşılaşdırılması üçün yeni yanaşmalara səbəb ola bilər.

Translokasiya balanslaşdırılmış deyil

Translokasiya (latınca translocatio - hərəkət, yer) biologiyada xromosomların iki və ya daha çox qırılan və yenidən birləşən bölgələrinin bir xromosomun bir hissəsinə çevrildiyi xromosomların yenidən qurulmasının bir növüdür. Yəni normal olaraq 4-cü xromosomda 1-6 altı bölgəniz var idi və transpozisiya sayəsində yeni 7-8 meydana çıxdı. Tez-tez eşitdiyiniz başqa bir ad "balanssız translokasiya"dır. Balanssız translokasiya ilə xromosomların genetik materialının miqdarı dəyişir. Bu elm genetikadır, çünki bir anda bir neçə gendə düzəlişlər edir. Sadə dillə desək, normal translokasiya nəticəsində müəyyən xüsusiyyət və xüsusiyyətlərin formalaşmasına cavabdeh olan genomun müəyyən fraqmentləri itirilə və ya əlavə oluna bilər. Balanssız bir translokasiya vəziyyətində şəkil daha ciddi ola bilər. Fakt budur ki, DNT-nin bütün xromosom quruluşu pozulur. Məsələn, bir və ya daha çox əlavə gen əldə edə bilərsiniz, lakin eyni zamanda, bu DNT-nin tənzimləyiciləri olan xromosomların normal bölmələri itirildi. Nəticədə, gələcəkdə bir insan genlər kimi vacib bir quruluş tərəfindən təhrik edilən inkişaf və fəaliyyətdə bir çox patologiya və pozğunluqlar inkişaf etdirə bilər.