Tirozinoz

Tirozinoz tirozin amin turşusunun metabolizmasının nadir anadangəlmə irsi xəstəliyidir.

Tirozinoz ilə qaraciyərdə tirozinin parçalanması pozulur, bu da bədəndə zəhərli tirozin metabolitlərinin yığılmasına səbəb olur. Xəstəliyin əsas təzahürü pozulmuş tirozin mübadiləsinin son məhsulu olan parahidroksifenilpiruvik turşunun sidikdə ifrazının artmasıdır.

Tirozinozun kliniki təzahürləri xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Tirozinozun iki əsas növü var:

1. Tirozinoz tip 1 (hepatorenal) körpəlikdə qaraciyər, böyrək və periferik sinirlərin zədələnməsi ilə özünü göstərən ağır formadır.

2. Tirozinoz tip 2 (okulyar) daha yüngül formadadır, əsas əlaməti göz pozğunluqlarıdır.

Tirozinozun diaqnozu bioloji mayelərdə tirozin metabolitlərinin yüksək səviyyələrinin müəyyən edilməsinə əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və metabolitlərin toksik təsirlərini azaltmağa yönəlib. Tip 1 tirozinoz üçün proqnoz adətən əlverişsizdir.

Tirozinoz orqanizmdə tirozin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Tirozinozdan əziyyət çəkən insanlarda sidikdə parahidroksifenilpiruvik turşunun ifrazının artması müşahidə olunur.

Tirozin zülal sintezi proseslərində, həmçinin maddələr mübadiləsində mühüm rol oynayan bir amin turşusudur. Ət, balıq, yumurta, qoz-fındıq, toxum və soya kimi bir çox qidada böyük miqdarda mövcuddur.

Normalda tirozin orqanizmdə metabolizə olunur və onun normal fəaliyyəti üçün zəruri olan digər maddələrə çevrilir. Ancaq tirozinoz ilə bu proses pozulur, bu da tirozin və onun metabolitlərinin bədəndə yığılmasına səbəb olur. Bu, müxtəlif simptomlara və ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Tirozinozun simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər: yorğunluq, letarji, qusma, ishal, həzm problemləri, psixomotor gecikmələr, işığa həssaslığın artması, hiperaktivlik və böyümənin geriləməsi.

Tirozinozun diaqnozu üçün müxtəlif testlər, o cümlədən tirozin və onun metabolitlərinin olması üçün qan və sidik testləri aparılır. Genetik testlər tirozin mübadiləsindən məsul olan genlərdə mutasiyaların varlığını aşkar etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Tirozinozun müalicəsi tərkibində tirozin olan qidaların istehlakının məhdudlaşdırılması, həmçinin bədəndə tirozinin səviyyəsini azaltmağa kömək edən xüsusi dərmanların qəbulu daxildir. Bəzi hallarda qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər.

Tirozinoz nadir bir xəstəlikdir və vaxtında aşkar edilmədikdə və müalicə edilmədikdə ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu pozğunluğun mövcudluğunu göstərə biləcək simptomlar varsa, tibbi yardım axtarmaq vacibdir.

Tirozinoz orqanizmdə tirozin mübadiləsinin anadangəlmə pozulmasıdır ki, bu da sidikdə parahidroksifenilpiruvik turşunun ifrazının artmasına səbəb olur. Bu, erkən uşaqlıq dövründə ortaya çıxan nadir xəstəlikdir və erkən aşkarlanıb müalicə olunmazsa, ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Tirozinoz qaraciyərdə tirozinin fermentativ metabolizmasının pozulması ilə əlaqələndirilir. Nəticədə tirozin və onun metabolitləri orqanizmin qanında və toxumalarında toplanır ki, bu da müxtəlif orqan və sistemlərin, o cümlədən qaraciyər, sinir sistemi və böyrəklərin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb ola bilər.

Tirozinozun ən xarakterik əlamətlərindən biri qaraciyər funksiyasının pozulmasıdır ki, bu da sarılıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, qanda aminotransferazaların səviyyəsinin artması ilə özünü göstərir. Tirozinozlu uşaqlarda inkişaf geriliyi, boy qısalığı və hepatosplenomeqaliya da ola bilər.

Tirozinozun başqa bir əlaməti dəridə qara və ya qəhvəyi ləkələrin görünməsidir ki, bu ləkələr bədənin hər yerində, o cümlədən üz və ətraflarda görünə bilər. Bu, melaninin yığılması səbəbindən baş verir, çünki tirozin melaninin xəbərçisidir.

Tirozinozun digər mümkün əlamətlərinə qıcolmalar, əzələ zəifliyi, nitqin inkişafının ləngiməsi və görmə dəyişiklikləri daxil ola bilər.

Tirozinozun diaqnozu üçün müxtəlif testlər, o cümlədən parahidroksifenilpiruvik turşusu üçün sidik testləri, aminotransferaza səviyyələri və digər biokimyəvi parametrlər üçün qan testləri və genetik testlər aparılır.

Tirozinozun müalicəsi zülal və tirozinin qəbulunu məhdudlaşdırmaq, həmçinin qan və toxumalarda tirozin və onun metabolitlərinin səviyyəsini azaltmağa kömək edən xüsusi dərmanların qəbulunu əhatə edir. Ciddi fəsadlar baş verərsə, qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər.

Tirozinoz nadir, lakin ciddi bir xəstəlikdir və vaxtında aşkar edilmədikdə və müalicə edilmədikdə müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bir uşaq və ya böyüklər bədəndə tirozin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli simptomlar hiss edərsə, dərhal tibbi yardım axtarmaq vacibdir.

Tirozinoz (tirozinemiya köhnəlmiş termindir) orqanizmin qidadan tirozin amin turşusunu qəbul etməyi dayandırdığı irsi metabolik xəstəlikdir. Nəticədə bu maddənin metabolik məhsullarından biri olan parahidroksifenel-piruvat qanda və sidikdə toplanır. Çox vaxt bu xəstəlik gənc uşaqlarda baş verir və ağır bir kurs ilə müşayiət olunur. Sürətli əlillik, hətta ölüm də mümkündür.