Dysostose knoglesygdom er en systemisk metabolisk patologi, en patologi af bindevæv, som er karakteriseret ved progressiv dystrofisk degeneration af knogler og bruskvæv. Det udvikler sig under forskellige eksogene og endogene påvirkninger på kroppen. Eksogene faktorer afhænger af patientens permanente eller midlertidige opholdssted - bopæl eller arbejde i et miljømæssigt ugunstigt område, under påvirkning af skadelige produktionsfaktorer eller hyppige infektionssygdomme, tung fysisk aktivitet. Endogene årsager til udvikling observeres efter somatiske patologier hos patienter med lidelser i centralnervesystemet og det endokrine system. Primære former for dysostose er ikke forbundet med nogen kemiske eller smitsomme stoffer. Sygdommen udvikler sig på baggrund af tidligere medfødte abnormiteter af bindevæv, såvel som på grund af eksponering for fysiske faktorer. Sekundære former for patologi omfatter erhvervede sygdomme efter afbrydelse af den normale trofisme af bindevæv i hjertets eller hjernens strukturer.