Οι ασθένειες αποθήκευσης είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές που προκαλούν τη συσσώρευση διαφόρων ουσιών σε ιστούς και κύτταρα - βλεννοπολυσακχαρίτες, γλυκοπρωτεΐνες, μέταλλα, οξέα ή τους μεταβολίτες τους. Οι κληρονομικές ασθένειες αυτής της ομάδας είναι από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες στα παιδιά.
Οι ασθένειες αποθήκευσης είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές στα κύτταρα. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση διαφόρων ουσιών που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τους κύριους τύπους ασθενειών αποθήκευσης, τα συμπτώματα και τη θεραπεία τους.
Το κύριο σύμπτωμα της ασθένειας αποθήκευσης είναι η συσσώρευση περίσσειας ουσιών σε όλους τους ιστούς του σώματος. Οι αιτίες αυτών των ασθενειών μπορεί να είναι
Οι ασθένειες αποθήκευσης είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που οδηγούν στη συσσώρευση διαφόρων ουσιών στους ιστούς και τα όργανα του σώματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα και επιπλοκές. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι κληρονομικές ή επίκτητες και επίσης να εκδηλώνονται σε διαφορετικές ηλικιακές ομάδες. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τις πιο κοινές ασθένειες αποθήκευσης και τις πιθανές αιτίες και τα συμπτώματά τους.
Κληρονομικές ασθένειες αποθήκευσης