Proband

A proband kifejezés a genetikában az első családtag megjelölésére szolgál, aki egy feltételezett örökletes betegséggel kapcsolatban tanácsot kér. Ez a család genetikai elemzésének kiindulópontja.

A proband fontos szerepet játszik a genetikailag meghatározott betegségek azonosításában és öröklődésük meghatározásában. A proband DNS-ének tesztelése segíthet azonosítani a mutáció jelenlétét vagy a betegségért felelős génben bekövetkezett változásokat, valamint meghatározni annak valószínűségét, hogy ez a mutáció a leszármazottakra átadható-e.

A „proband” kifejezés használatának egyik példája az örökletes emlőrák családi vizsgálata. Ha egy nő emlőrák diagnózisával kapcsolatban kér tanácsot, és rokonai is vannak ugyanilyen betegségben, akkor családgenetikai vizsgálat várományosa lehet.

Fontos megjegyezni, hogy a proband nem mindig örökletes betegségben szenvedő beteg. Egyes esetekben a proband olyan személy lehet, akinél nincsenek a betegségre utaló jelek, de fennáll annak a veszélye, hogy a betegségért felelős génmutációt örököl.

A "proband" kifejezés szorosan kapcsolódik a "propositus" kifejezéshez, amely az első családtagra vonatkozik, aki örökletes betegség miatt fordult orvoshoz. Egyes esetekben ezeket a kifejezéseket felcserélhetően használják, azonban általában a "javaslat" kifejezést tágabb kontextusban használják, beleértve nemcsak a genetikai vizsgálatokat, hanem az általános orvosi konzultációkat is.

Így a proband fontos fogalom a genetikában, amely segít azonosítani az örökletes betegségeket és meghatározni azok öröklődését a családban. Kiindulópontot ad a genetikai vizsgálatokhoz, és segíthet megelőzni a betegségek kialakulását a következő generációkban.



Boldogan beleegyezek a cikkbe. Feltehetsz kérdést vagy témát ebben a témában?

Probands A proband vagy „probands” fogalmak viszonylag nemrég jelentek meg a joggyakorlatban, és bizonyos pénzügyi jellegű kérdéseket szabályoznak. Az Egyesült Államok, Nagy-Britannia, Ausztrália, Brazília, Kanada, Kína, Japán és más országok ügyvédi irodáinak több mint 500 képviselője válaszolt a New York-i témában rendezett első konferenciára. Az orosz piac a piac egészét nagyon szerényen kínálja - jelentéktelen és másodlagos; az elmúlt öt évben nem figyeltek meg különösebben jelentős eseteket ebben a kérdésben. Ugyanakkor ez a gyakorlat egyre inkább elterjedt nemcsak a fejlett piacokon, hanem azokban az országokban is, ahol a közelmúltig egyáltalán nem létezett, vagyis az úgynevezett fejlődő országokban.

WHO



A Proband olyan helyzet, amikor az ellenség egyenrangú karaktere miatt a játékos kénytelen megbízhatatlan jövőt választani. Például, hogy egy 23 éven aluli versenyen két ellenfél volt, mindkettő brutalitásáról ismert, de arra a kérdésre, hogy melyikük ugratja a következő tornát, vonakodva engedte át a jogát a legfiatalabbnak. Nincs garancia arra, hogy a kiválasztott nem törik, másrészt pedig arra sincs garancia, hogy a következő ellenfél is jobb lesz. Az embernek nagy a valószínűsége a kudarcnak, és a szükségtelen kockázatvállalás rossz döntés vagy veszélyes pozíció.