Penyakit rantai berat adalah kelainan sintesis imunoglobulin, yang ditandai dengan munculnya produk sintesis rantai berat imunoglobulin yang abnormal dalam darah dan urin.
Penyakit ini diamati pada patologi seperti myeloma dan myotonia distrofi. Pada multiple myeloma, terjadi degenerasi ganas sel plasma di sumsum tulang, yang menyebabkan terganggunya sintesis imunoglobulin dan munculnya protein abnormal dalam darah dan urin.
Pada miotonia distrofi, sintesis imunoglobulin juga terganggu akibat kerusakan sel plasma. Hal ini menyebabkan munculnya rantai imunoglobulin berat dalam darah dan urin yang tidak terkait dengan rantai ringan.
Dengan demikian, penyakit rantai berat merupakan salah satu manifestasi gangguan sistem imun pada mieloma dan miotonia distrofi. Diagnosis dan pengobatan penyakit ini yang tepat waktu dapat mencegah berkembangnya komplikasi yang berhubungan dengan penyakit rantai berat.
Penyakit rantai berat merupakan penyakit yang dimanifestasikan dengan terganggunya sintesis imunoglobulin. Patologi ini bersifat herediter dan berhubungan dengan kelainan pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis antibodi. Diagnosis proses patologis dilakukan melalui tes darah umum, tes urine dan biopsi kelenjar getah bening. Pengobatan penyakit ini dilakukan sesuai dengan rencana individu, yang disusun dengan mempertimbangkan tingkat keparahan patologi dan kondisi pasien.
Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya autoantibodi – antibodi terhadap sel dan jaringan sendiri.