Ağır Zincir Hastalığı

Ağır zincir hastalığı, immünoglobulin ağır zincirlerinin anormal sentezi ürünlerinin kanda ve idrarda ortaya çıkmasıyla karakterize edilen bir immünoglobulin sentezi bozukluğudur.

Bu hastalık miyelom ve distrofik miyotoni gibi patolojilerde görülür. Multipl miyelomda, kemik iliğinde plazma hücrelerinin malign dejenerasyonu meydana gelir, bu da immünoglobulinlerin sentezinin bozulmasına ve kanda ve idrarda anormal proteinlerin ortaya çıkmasına neden olur.

Distrofik miyotonide plazma hücrelerine verilen hasar nedeniyle immünoglobulinlerin sentezi de bozulur. Bu, hafif zincirlerle ilişkili olmayan ağır immünoglobulin zincirlerinin kanında ve idrarında ortaya çıkmasına neden olur.

Dolayısıyla ağır zincir hastalığı, miyelomda ve distrofik miyotonide bağışıklık sistemindeki bozuklukların belirtilerinden biridir. Bu hastalıkların zamanında teşhis ve tedavisi, ağır zincir hastalığına bağlı komplikasyonların gelişmesini önleyebilir.

Ağır zincir hastalığı, immünoglobulin sentezinin ihlali ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Patoloji doğası gereği kalıtsaldır ve antikorların sentezinden sorumlu genlerdeki anormalliklerle ilişkilidir. Patolojik sürecin tanısı genel kan testi, idrar testi ve lenf bezi biyopsisi ile gerçekleştirilir. Hastalığın tedavisi, patolojinin ciddiyeti ve hastanın durumu dikkate alınarak hazırlanan bireysel bir plana göre gerçekleştirilir.

Bu hastalık, otoantikorların (kişinin kendi hücrelerine ve dokularına karşı antikorlar) oluşmasıyla karakterize edilir.