Sindrom Marquezani

Sindrom Marchesani: kelainan mata yang langka

Sindrom Marchesani, juga dikenal sebagai sindrom Marfan sesat, microspherophakia-brachymorphia, atau spherophakia-brachymorphia, adalah kelainan mata langka yang dinamai menurut dokter mata Pulau Mag Jerman, Cesani (1900-1952). Kondisi ini ditandai dengan kelainan pada bentuk dan ukuran iris, serta perubahan terkait lainnya.

Tanda-tanda utama sindrom Marchesani adalah microspherophakia dan brachymorphia. Microspherophakia adalah kelainan bentuk lensa yang berbentuk bola. Brachymorphy, pada gilirannya, ditandai dengan otot-otot iris yang memendek dan menebal, yang menyebabkan perubahan ukuran dan bentuknya. Kelainan ini dapat menyebabkan masalah penglihatan yang serius seperti astigmatisme, glaukoma, dan katarak.

Selain tanda-tanda utama tersebut, sindrom Marchesani dapat disertai gejala lain, termasuk fisura palpebra memanjang, coloboma kelopak mata (kelopak mata sumbing), perkembangan abnormal bilik mata depan, dan pergeseran iris.

Penyebab sindrom Marchesani belum sepenuhnya dipahami, namun faktor genetik diyakini berperan dalam perkembangannya. Keturunan adalah faktor risiko utama, dan sindrom ini dapat diturunkan dari orang tua ke keturunannya.

Diagnosis sindrom Marchesani didasarkan pada pemeriksaan klinis pada mata, termasuk penilaian bentuk lensa dan iris. Tes tambahan, seperti USG mata, dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan menilai luasnya lesi.

Perawatan untuk sindrom Marchesani ditujukan untuk mengatasi gejala dan mengurangi dampaknya terhadap penglihatan. Ini mungkin termasuk memakai kacamata khusus atau lensa kontak untuk memperbaiki astigmatisme dan masalah penglihatan lainnya. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati katarak atau glaukoma.

Meskipun sindrom Marchesani merupakan kondisi yang jarang terjadi, pengenalan dini dan penanganan gejala yang memadai dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Kunjungan rutin ke dokter mata dan mengikuti rekomendasi pengobatan merupakan aspek penting dalam menjaga kesehatan mata Anda.Sindrom Marchesani: kelainan mata yang langka

Sindrom Marchesani, juga dikenal sebagai sindrom Marfan sesat, microspherophakia-brachymorphia, atau spherophakia-brachymorphia, adalah kelainan mata langka yang dinamai menurut dokter mata Pulau Mag Jerman, Cesani (1900-1952). Kondisi ini ditandai dengan kelainan pada bentuk dan ukuran iris, serta perubahan terkait lainnya.

Tanda-tanda utama sindrom Marchesani adalah microspherophakia dan brachymorphia. Microspherophakia adalah kelainan bentuk lensa yang berbentuk bola. Brachymorphy, pada gilirannya, ditandai dengan otot-otot iris yang memendek dan menebal, yang menyebabkan perubahan ukuran dan bentuknya. Kelainan ini dapat menyebabkan masalah penglihatan yang serius seperti astigmatisme, glaukoma, dan katarak.

Selain tanda-tanda utama tersebut, sindrom Marchesani dapat disertai gejala lain, termasuk fisura palpebra memanjang, coloboma kelopak mata (kelopak mata sumbing), perkembangan abnormal bilik mata depan, dan pergeseran iris.

Penyebab sindrom Marchesani belum sepenuhnya dipahami, namun faktor genetik diyakini berperan dalam perkembangannya. Keturunan adalah faktor risiko utama, dan sindrom ini dapat diturunkan dari orang tua ke keturunannya.

Diagnosis sindrom Marchesani didasarkan pada pemeriksaan klinis pada mata, termasuk penilaian bentuk lensa dan iris. Tes tambahan, seperti USG mata, dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan menilai luasnya lesi.

Perawatan untuk sindrom Marchesani ditujukan untuk mengatasi gejala dan mengurangi dampaknya terhadap penglihatan. Ini mungkin termasuk memakai kacamata khusus atau lensa kontak untuk memperbaiki astigmatisme dan masalah penglihatan lainnya. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati katarak atau glaukoma.

Meskipun sindrom Marchesani merupakan kondisi yang jarang terjadi, pengenalan dini dan penanganan gejala yang memadai dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Kunjungan rutin ke dokter mata dan mengikuti rekomendasi pengobatan merupakan aspek penting dalam perawatan kesehatan mata

Sindrom Marchesani: Memahami Penyakit Genetik Langka

Sindrom Marchesani, juga dikenal sebagai sindrom penyimpangan Marfan, microspherophakia-brachymorphia, atau spherophakia-brachymorphia, adalah kelainan genetik langka yang dinamai menurut dokter mata Jerman Otto Mag Cesani (1900-1952). Kondisi ini ditandai dengan kelainan yang tidak biasa pada struktur mata dan kerangka.

Ciri-ciri utama Sindrom Marchesani adalah microspherophakia, yang berarti mata memiliki lensa yang sangat kecil dan bulat, dan brachymorphia, yang berarti anggota tubuh yang memendek. Kelainan ini mungkin terlihat sejak lahir atau muncul pada anak usia dini.

Secara genetik, Sindrom Marchesani dikaitkan dengan mutasi pada gen fibrillin-1 (FBN1), yang bertanggung jawab atas produksi protein fibrillin. Fibrilin adalah komponen kunci serat elastis pada jaringan seperti kulit, ligamen, dan pembuluh darah. Mutasi pada gen FBN1 menyebabkan terganggunya struktur dan fungsi serat tersebut sehingga menimbulkan berbagai gejala Sindrom Marchesani.

Selain microspherophakia dan brachymorphia, pasien dengan Sindrom Marchesani mungkin juga memiliki ciri-ciri lain seperti wajah panjang, dada rata, daerah panggul sempit, dan skoliosis. Beberapa pasien mungkin memiliki masalah jantung seperti cacat katup mitral atau pembesaran aorta.

Diagnosis Sindrom Marchesani ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan hasil pengujian genetik. Meski tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, dukungan medis biasanya mencakup pemantauan jantung dan persendian, serta koreksi penglihatan dengan kacamata atau pembedahan.

Karena Sindrom Marchesani merupakan penyakit langka, banyak orang yang memiliki pemahaman terbatas tentangnya. Namun, berkat penelitian ilmiah dan peningkatan kesadaran, diagnosis dan perawatan pasien Sindrom Marchesani menjadi lebih mudah diakses dan efektif.

Kesimpulannya, Sindrom Marchesani merupakan kelainan genetik langka yang mempengaruhi struktur mata dan kerangka. Diagnosis dan dukungan yang tepat memungkinkan pasien mengatasi tantangan yang terkait dengan sindrom ini dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Meningkatnya kesadaran akan Sindrom Marchesani di kalangan profesional medis dan masyarakat dapat memfasilitasi deteksi dini dan penanganan kondisi ini, yang pada akhirnya akan bermanfaat bagi pasien yang menderita penyakit genetik langka ini.

Sindrom Marchesani adalah kelainan keturunan langka yang ditandai dengan kelainan bawaan pada mata, jantung, tulang, dan persendian. Secara umum, perkembangan patologi ini mirip dengan perkembangan sindrom Marfyn atau katarak mikrosferoid, walaupun penyebab penyakitnya sangat berbeda.

Sindrom ini dinamai dokter mata Italia Mario Checconi. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1756. Diagnosis sindrom ini didasarkan pada kelainan tulang yang parah, kelainan oftalmologis, dan gejala jantung.

Mutasi gen HAX1B dianggap sebagai penyebab patologi. Gen ini terlibat dalam proses pengendalian mitosis sel; pengurangannya menyebabkan terganggunya pembelahan sel dan perkembangan kegagalan genetik. Perubahan genetik ini menyebabkan kelainan kromosom, manifestasi klinisnya bergantung pada kombinasi gen yang berubah pada pasangan alel “orang tua” (dominan dan resesif). Jika kedua alel bersifat resesif, anak tidak akan menunjukkan tanda-tanda sindrom tersebut, tetapi kecenderungan yang diwariskan akan diturunkan kepada keturunannya.