Markesani sindromu

Marchesani sindromu: nadir bir oftalmoloji xəstəlik

Azğın Marfan sindromu, mikrosferofakiya-braximorfiya və ya sferofakiya-braximorfiya kimi də tanınan Marchesani sindromu, Alman Maq adasının oftalmoloqu Cesani (1900-1952) adına nadir rast gəlinən oftalmoloji xəstəlikdir. Bu vəziyyət irisin forma və ölçüsündə anormalliklər, eləcə də digər əlaqəli dəyişikliklərlə xarakterizə olunur.

Marchesani sindromunun əsas əlamətləri mikrosferofakiya və braximorfiyadır. Mikrosferofakiya lens şəklində anormallıqdır, bu zaman sferik forma alır. Braximorfiya, öz növbəsində, irisin qısaldılmış və qalınlaşmış əzələləri ilə xarakterizə olunur ki, bu da onun ölçüsündə və formasında dəyişikliklərə səbəb olur. Bu anormallıqlar astiqmatizm, qlaukoma və katarakta kimi ciddi görmə problemlərinə səbəb ola bilər.

Bu əsas əlamətlərə əlavə olaraq, Marchesani sindromu uzadılmış palpebral çatlar, göz qapağının koloboma (yuxarı göz qapağında yarıq), gözün ön kamerasının anormal inkişafı və yerdəyişmiş iris də daxil olmaqla digər simptomlarla müşayiət oluna bilər.

Marchesani sindromunun səbəbləri tam öyrənilməmişdir, lakin onun inkişafında genetik faktorların rol oynadığına inanılır. İrsiyyət əsas risk faktorudur və sindrom valideynlərdən nəslə ötürülə bilər.

Marchesani sindromunun diaqnozu linza və irisin formasının qiymətləndirilməsi daxil olmaqla gözün klinik müayinəsinə əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək və lezyonun dərəcəsini qiymətləndirmək üçün gözün ultrasəsi kimi əlavə testlərdən istifadə edilə bilər.

Marchesani sindromunun müalicəsi simptomları idarə etmək və görmə qabiliyyətinə təsirini azaltmaq məqsədi daşıyır. Bu, astiqmatizmi və digər görmə problemlərini düzəltmək üçün xüsusi eynək və ya kontakt linzaların taxılmasını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda katarakt və ya qlaukoma müalicəsi üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Marchesani sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, simptomların erkən tanınması və adekvat idarə edilməsi xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Oftalmoloqunuza müntəzəm səfərlər və müalicə tövsiyələrinə riayət etmək göz sağlamlığınıza diqqət yetirməyin vacib aspektləridir.Marchesani sindromu: nadir oftalmik xəstəlik

Azğın Marfan sindromu, mikrosferofakiya-braximorfiya və ya sferofakiya-braximorfiya kimi də tanınan Marchesani sindromu, Alman Maq adasının oftalmoloqu Cesani (1900-1952) adına nadir rast gəlinən oftalmoloji xəstəlikdir. Bu vəziyyət irisin forma və ölçüsündə anormalliklər, eləcə də digər əlaqəli dəyişikliklərlə xarakterizə olunur.

Marchesani sindromunun əsas əlamətləri mikrosferofakiya və braximorfiyadır. Mikrosferofakiya lens şəklində anormallıqdır, bu zaman sferik forma alır. Braximorfiya, öz növbəsində, irisin qısaldılmış və qalınlaşmış əzələləri ilə xarakterizə olunur ki, bu da onun ölçüsündə və formasında dəyişikliklərə səbəb olur. Bu anormallıqlar astiqmatizm, qlaukoma və katarakta kimi ciddi görmə problemlərinə səbəb ola bilər.

Bu əsas əlamətlərə əlavə olaraq, Marchesani sindromu uzadılmış palpebral çatlar, göz qapağının koloboma (yuxarı göz qapağında yarıq), gözün ön kamerasının anormal inkişafı və yerdəyişmiş iris də daxil olmaqla digər simptomlarla müşayiət oluna bilər.

Marchesani sindromunun səbəbləri tam öyrənilməmişdir, lakin onun inkişafında genetik faktorların rol oynadığına inanılır. İrsiyyət əsas risk faktorudur və sindrom valideynlərdən nəslə ötürülə bilər.

Marchesani sindromunun diaqnozu linza və irisin formasının qiymətləndirilməsi daxil olmaqla gözün klinik müayinəsinə əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək və lezyonun dərəcəsini qiymətləndirmək üçün gözün ultrasəsi kimi əlavə testlərdən istifadə edilə bilər.

Marchesani sindromunun müalicəsi simptomları idarə etmək və görmə qabiliyyətinə təsirini azaltmaq məqsədi daşıyır. Bu, astiqmatizmi və digər görmə problemlərini düzəltmək üçün xüsusi eynək və ya kontakt linzaların taxılmasını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda katarakt və ya qlaukoma müalicəsi üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Marchesani sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, simptomların erkən tanınması və adekvat idarə edilməsi xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Oftalmoloqunuza müntəzəm səfərlər və müalicə tövsiyələrinə əməl etmək göz sağlamlığının vacib aspektləridir

Marchesani Sindromu: Nadir Genetik Xəstəliyi Anlamaq

Marfan pozğunluğu sindromu, mikrosferofakiya-braximorfiya və ya sferofakiya-braximorfiya kimi də tanınan Marchesani Sindromu, alman oftalmoloqu Otto Maq Çesaninin (1900-1952) adını daşıyan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət gözlərin və skeletin strukturunda qeyri-adi anormallıqlarla xarakterizə olunur.

Marchesani Sindromunun əsas xüsusiyyətlərinə mikrosferofakiya, yəni gözlərin çox kiçik və yuvarlaq linzaları və qısaldılmış ətraflar mənasını verən braximorfiya daxildir. Bu anormallıqlar doğuşdan nəzərə çarpa bilər və ya erkən uşaqlıqda görünə bilər.

Genetik olaraq, Marchesani sindromu fibrillin zülalının istehsalına cavabdeh olan fibrillin-1 (FBN1) genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Fibrillin dəri, bağlar və qan damarları kimi toxumalarda elastik liflərin əsas komponentidir. FBN1 genindəki mutasiyalar bu liflərin strukturunun və funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da Marchesani Sindromunun müxtəlif simptomlarına səbəb olur.

Marchesani Sindromlu xəstələrdə mikrosferofakiya və braximorfiya ilə yanaşı, uzun üz, düz sinə, dar çanaq nahiyəsi və skolyoz kimi digər xüsusiyyətlər də ola bilər. Bəzi xəstələrdə mitral qapaq qüsurları və ya genişlənmiş aorta kimi ürək problemləri ola bilər.

Marchesani sindromunun diaqnozu klinik əlamətlərə və genetik testlərin nəticələrinə əsaslanır. Bu sindromun spesifik müalicəsi olmasa da, tibbi dəstək adətən ürəyin və oynaqların monitorinqini, eləcə də eynək və ya əməliyyatla görmə korreksiyasını əhatə edir.

Marchesani Sindromu nadir bir xəstəlik olduğundan, bir çox insanın bu barədə anlayışı məhduddur. Bununla belə, elmi araşdırmalar və artan maarifləndirmə sayəsində Marchesani Sindromu olan xəstələrə diaqnoz və qayğı daha əlçatan və effektiv olmuşdur.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Marchesani sindromu gözlərin və skeletin strukturuna təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Düzgün diaqnoz və dəstək xəstələrə bu sindromla bağlı çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir. Tibb mütəxəssisləri və ictimaiyyət arasında Marchesani Sindromu haqqında məlumatlılığın artırılması bu vəziyyətin erkən aşkarlanması və idarə olunmasını asanlaşdıra bilər ki, bu da son nəticədə bu nadir genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrə fayda verəcəkdir.

Marchesani sindromu göz, ürək, sümük və oynaqların anadangəlmə qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir irsi anomaliyadır. Ümumiyyətlə, bu patologiyanın inkişafı marfyn sindromu və ya mikrosferoid kataraktanın inkişafına bənzəyir, baxmayaraq ki, xəstəliyin səbəbləri tamamilə fərqlidir.

Sindrom italyan oftalmoloqu Mario Çekkoninin adını daşıyır. İlk dəfə 1756-cı ildə təsvir edilmişdir. Sindromun diaqnozu ağır skelet anomaliyalarına, oftalmoloji anormalliklərə və ürək simptomlarına əsaslanır.

Patologiyanın səbəbi HAX1B geninin mutasiyaları hesab edilir. Bu gen hüceyrə mitozunun idarə edilməsi proseslərində iştirak edir, onun azalması hüceyrə bölünməsinin pozulmasına və genetik uğursuzluqların inkişafına səbəb olur. Bu genetik dəyişikliklər xromosom anomaliyalarına səbəb olur, onların kliniki təzahürləri “valideyn” allellərinin cütlüyündə (dominant və resessiv) dəyişdirilmiş genlərin birləşməsindən asılıdır. Hər iki allel resessivdirsə, uşaqda sindromun əlamətləri görünməyəcək, lakin irsi meyl onun nəslinə keçəcək.