Gasser sindromu

Qasser sindromu insan qan hüceyrələrinin formalaşmasına və onların differensasiyasına cavabdeh olan genlərdə anormallıqlar ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik qırmızı qan hüceyrələrinin (eritrositlər) sayının azalmasına və qanda trombositlərin (qan trombositlərinin) səviyyəsinin artmasına səbəb olur. Bu sindromlu xəstələrdə həddindən artıq yorğunluq, nəfəs darlığı, dəri solğunluğu, burun və ya diş ətindən qanaxma müşahidə oluna bilər. Müalicə antibiotik terapiyası, qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi və trombositlərin köçürülməsini əhatə edir. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər. Qasser sindromu qan inkişafını idarə edən genlərdəki mutasiyaların mühüm nümunəsidir və onların insan sağlamlığının qorunmasında əhəmiyyətini nümayiş etdirir.