Gasser-syndroom

Het Gasser-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van menselijke bloedcellen en hun differentiatie. Deze ziekte veroorzaakt een afname van het aantal rode bloedcellen (erytrocyten) en een toename van het aantal bloedplaatjes (bloedplaatjes) in het bloed. Patiënten met dit syndroom kunnen last hebben van extreme vermoeidheid, kortademigheid, een bleke huid en bloedingen uit de neus of het tandvlees. De behandeling omvat antibioticatherapie, transfusie van rode bloedcellen en transfusie van bloedplaatjes. In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. Het Gasser-syndroom is een belangrijk voorbeeld van mutaties in genen die de bloedontwikkeling controleren en toont hun belang aan voor het behoud van de menselijke gezondheid.