Hội chứng Gasser

Hội chứng Gasser là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự bất thường ở các gen chịu trách nhiệm hình thành tế bào máu người và sự biệt hóa của chúng. Bệnh này làm giảm số lượng hồng cầu (hồng cầu) và tăng mức độ tiểu cầu (tiểu cầu trong máu) trong máu. Bệnh nhân mắc hội chứng này có thể cảm thấy cực kỳ mệt mỏi, khó thở, da nhợt nhạt và chảy máu mũi hoặc nướu. Điều trị bao gồm điều trị bằng kháng sinh, truyền hồng cầu và truyền tiểu cầu. Trong một số trường hợp, có thể cần phải ghép tủy xương. Hội chứng Gasser là một ví dụ quan trọng về đột biến gen kiểm soát sự phát triển của máu và chứng minh tầm quan trọng của chúng trong việc duy trì sức khỏe con người.