Zespół Gassera

Zespół Gassera to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nieprawidłowościami w genach odpowiedzialnych za powstawanie ludzkich krwinek i ich różnicowanie. Choroba ta powoduje zmniejszenie liczby czerwonych krwinek (erytrocytów) i wzrost poziomu płytek krwi (płytek krwi) we krwi. Pacjenci z tym zespołem mogą odczuwać skrajne zmęczenie, duszność, bladość skóry i krwawienie z nosa lub dziąseł. Leczenie obejmuje antybiotykoterapię, transfuzję czerwonych krwinek i transfuzję płytek krwi. W niektórych przypadkach może być wymagany przeszczep szpiku kostnego. Zespół Gassera jest ważnym przykładem mutacji w genach kontrolujących rozwój krwi i pokazuje ich znaczenie w utrzymaniu zdrowia człowieka.