Gasser Sendromu

Gasser sendromu, insan kan hücrelerinin oluşumundan ve farklılaşmasından sorumlu genlerdeki anormalliklerle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık kandaki kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) sayısında azalmaya ve trombositlerin (kan trombositleri) seviyesinde artışa neden olur. Bu sendromu olan hastalarda aşırı yorgunluk, nefes darlığı, soluk cilt ve burun veya diş eti kanaması görülebilir. Tedavi antibiyotik tedavisini, kırmızı kan hücresi transfüzyonunu ve trombosit transfüzyonunu içerir. Bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekebilir. Gasser sendromu, kan gelişimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlara önemli bir örnektir ve bunların insan sağlığının korunmasındaki önemini ortaya koymaktadır.