Síndrome de Gasser

A síndrome de Gasser é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades nos genes responsáveis ​​pela formação das células sanguíneas humanas e sua diferenciação. Esta doença provoca uma diminuição do número de glóbulos vermelhos (eritrócitos) e um aumento do nível de plaquetas (plaquetas sanguíneas) no sangue. Pacientes com esta síndrome podem apresentar fadiga extrema, falta de ar, pele pálida e sangramento pelo nariz ou gengivas. O tratamento inclui antibioticoterapia, transfusão de glóbulos vermelhos e transfusão de plaquetas. Em alguns casos, pode ser necessário um transplante de medula óssea. A síndrome de Gasser é um exemplo importante de mutações em genes que controlam o desenvolvimento do sangue e demonstra sua importância na manutenção da saúde humana.