Gassers syndrom

Gassers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av avvikelser i de gener som är ansvariga för bildandet av mänskliga blodkroppar och deras differentiering. Denna sjukdom orsakar en minskning av antalet röda blodkroppar (erytrocyter) och en ökning av nivån av blodplättar (blodplättar) i blodet. Patienter med detta syndrom kan uppleva extrem trötthet, andnöd, blek hud och blödning från näsan eller tandköttet. Behandlingen inkluderar antibiotikabehandling, transfusion av röda blodkroppar och blodplättstransfusion. I vissa fall kan en benmärgstransplantation krävas. Gassers syndrom är ett viktigt exempel på mutationer i gener som styr blodutvecklingen och visar deras betydelse för att upprätthålla människors hälsa.