Σύνδρομο Gasser

Το σύνδρομο Gasser είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό των ανθρώπινων αιμοσφαιρίων και τη διαφοροποίησή τους. Αυτή η ασθένεια προκαλεί μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα) και αύξηση του επιπέδου των αιμοπεταλίων (αιμοπετάλια αίματος) στο αίμα. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανίσουν υπερβολική κόπωση, δύσπνοια, χλωμό δέρμα και αιμορραγία από τη μύτη ή τα ούλα. Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτική θεραπεία, μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων και μετάγγιση αιμοπεταλίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Το σύνδρομο Gasser είναι ένα σημαντικό παράδειγμα μεταλλάξεων σε γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη του αίματος και καταδεικνύουν τη σημασία τους για τη διατήρηση της ανθρώπινης υγείας.