Syndrome de Gasser

Le syndrome de Gasser est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies dans les gènes responsables de la formation des cellules sanguines humaines et de leur différenciation. Cette maladie entraîne une diminution du nombre de globules rouges (érythrocytes) et une augmentation du taux de plaquettes (plaquettes sanguines) dans le sang. Les patients atteints de ce syndrome peuvent ressentir une fatigue extrême, un essoufflement, une peau pâle et des saignements du nez ou des gencives. Le traitement comprend une antibiothérapie, une transfusion de globules rouges et une transfusion de plaquettes. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Le syndrome de Gasser est un exemple important de mutations dans les gènes qui contrôlent le développement du sang et démontre leur importance dans le maintien de la santé humaine.