Sindrome di Gasser

La sindrome di Gasser è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie nei geni responsabili della formazione delle cellule del sangue umano e della loro differenziazione. Questa malattia provoca una diminuzione del numero dei globuli rossi (eritrociti) e un aumento del livello delle piastrine (piastrine) nel sangue. I pazienti affetti da questa sindrome possono manifestare estremo affaticamento, mancanza di respiro, pelle pallida e sanguinamento dal naso o dalle gengive. Il trattamento comprende la terapia antibiotica, la trasfusione di globuli rossi e la trasfusione di piastrine. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di midollo osseo. La sindrome di Gasser è un importante esempio di mutazioni nei geni che controllano lo sviluppo del sangue e dimostra la loro importanza nel mantenimento della salute umana.