Sindrom Gasser

Sindrom Gasser adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelainan pada gen yang bertanggung jawab atas pembentukan sel darah manusia dan diferensiasinya. Penyakit ini menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah (eritrosit) dan peningkatan kadar trombosit (keping darah) dalam darah. Penderita sindrom ini mungkin mengalami kelelahan ekstrem, sesak napas, kulit pucat, dan pendarahan dari hidung atau gusi. Perawatan meliputi terapi antibiotik, transfusi sel darah merah, dan transfusi trombosit. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Sindrom Gasser adalah contoh penting mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan darah dan menunjukkan pentingnya mutasi tersebut dalam menjaga kesehatan manusia.