Síndrome de Gasser

El síndrome de Gasser es una enfermedad genética rara que se caracteriza por anomalías en los genes responsables de la formación de las células sanguíneas humanas y su diferenciación. Esta enfermedad provoca una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (eritrocitos) y un aumento en el nivel de plaquetas (plaquetas sanguíneas) en la sangre. Los pacientes con este síndrome pueden experimentar fatiga extrema, dificultad para respirar, piel pálida y sangrado por la nariz o las encías. El tratamiento incluye terapia con antibióticos, transfusión de glóbulos rojos y transfusión de plaquetas. En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de médula ósea. El síndrome de Gasser es un ejemplo importante de mutaciones en genes que controlan el desarrollo de la sangre y demuestra su importancia en el mantenimiento de la salud humana.