Gasser szindróma

A Gasser-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az emberi vérsejtek képződéséért és differenciálódásáért felelős gének rendellenességei jellemeznek. Ez a betegség a vörösvértestek (eritrociták) számának csökkenését és a vérlemezkék (vérlemezkék) szintjének növekedését okozza a vérben. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek rendkívüli fáradtságot, légszomjat, sápadt bőrt és orr- vagy ínyvérzést tapasztalhatnak. A kezelés magában foglalja az antibiotikum-terápiát, a vörösvértest-transzfúziót és a vérlemezke-transzfúziót. Egyes esetekben csontvelő-transzplantációra lehet szükség. A Gasser-szindróma a vérfejlődést szabályozó gének mutációinak fontos példája, és bizonyítja fontosságukat az emberi egészség megőrzésében.