Monosomi [Ono- + (Chromo)Som]

Monosomi adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tidak adanya salah satu dari dua salinan masing-masing 23 kromosom pada kariotipe. Hal ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti adanya mutasi pada salah satu kromosom, hilangnya atau terganggunya transmisi suatu kromosom dari satu induk ke induk lainnya pada saat meiosis, atau terganggunya pembelahan sel.

Monosomi dapat menyebabkan berbagai penyakit dan patologi, antara lain sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Patau dan lain-lain. Selain itu, monosomi dapat menyebabkan kemandulan, keguguran, komplikasi kehamilan, dan masalah kesehatan lainnya.

Untuk mendiagnosis monosomi, analisis kariotipe digunakan - studi tentang kumpulan kromosom sel. Dalam kasus monosomi, kariotipe menunjukkan tidak adanya satu kromosom dalam satu set. Perawatan untuk monosomi bergantung pada kondisi spesifik dan mungkin termasuk pengobatan, pembedahan, atau perawatan lainnya.

Penting untuk dicatat bahwa monosomi adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum di dunia. Namun berkat teknologi modern seperti diagnosis genetik praimplantasi dan pengujian genetik selama kehamilan, banyak wanita dapat menghindari memiliki anak monosomi.

Monosomi [Ono- + (Chromo)Som]: Tidak adanya salah satu kromosom pada set diploid

Dalam dunia genetika, terdapat berbagai anomali yang berhubungan dengan gangguan pada struktur dan jumlah kromosom. Salah satu anomali tersebut adalah monosomi, yang ditandai dengan tidak adanya salah satu kromosom pada set diploid. Istilah "monosomi" berasal dari kata Yunani "mono" (satu) dan "som" (kromosom).

Satu set kromosom diploid terdiri dari dua salinan setiap kromosom, yang biasanya dilambangkan dengan 2n, dimana n adalah jumlah kromosom pada set haploid. Namun, individu dengan monosomi kehilangan salah satu kromosom, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi fisik dan patologis.

Monosomi dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk mutasi genetik atau kesalahan acak selama pembelahan sel selama perkembangan embrio. Kasus monosomi yang paling terkenal adalah sindrom Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) dan Edwards (trisomi 18), di mana satu atau lebih kromosom hilang.

Gejala dan akibat monosomi dapat bervariasi dan bergantung pada kromosom spesifik yang hilang dari kumpulan tersebut. Beberapa bentuk monosomi dapat menyebabkan masalah medis yang serius dan gangguan perkembangan, sedangkan bentuk monosomi lainnya mungkin lebih toleran dan berdampak lebih kecil terhadap kesehatan seseorang.

Diagnosis monosomi dapat ditegakkan dengan menggunakan berbagai tes genetik, termasuk analisis sitogenetik dan genetika molekuler. Diagnosis dan intervensi dini mungkin penting untuk meningkatkan prognosis dan mengatasi potensi masalah yang terkait dengan monosomi.

Meskipun monosomi adalah kelainan genetik, para peneliti dan profesional medis saat ini berupaya mengembangkan pengobatan dan dukungan baru untuk individu dengan kondisi ini. Penelitian di bidang genetika dan biologi molekuler memberikan wawasan tentang mekanisme yang terkait dengan monosomi dan membuka peluang untuk pendekatan terapeutik di masa depan.

Kesimpulannya, monosomi adalah tidak adanya salah satu kromosom pada set diploid dan dapat berdampak signifikan terhadap kesehatan dan perkembangan seseorang. Memahami kelainan genetik ini penting dalam memberikan dukungan dan perawatan bagi individu dengan monosomi. Penelitian lebih lanjut di bidang ini dapat mengarah pada pengembangan metode baru diagnosis, pengobatan dan peningkatan kualitas hidup pasien monosomi.