单体 [Ono- + (Chromo)Som]

单体性是一种遗传异常，其特征是核型中 23 条染色体每条的两个拷贝均缺失一个。这可能是由多种因素引起的，例如其中一条染色体的突变、减数分裂过程中染色体从一个亲本到另一个亲本的传递的丢失或破坏，或者细胞分裂的破坏。

单体性可导致多种疾病和病理，包括唐氏综合症、特纳综合症、克兰费尔特综合症、帕陶综合症等。此外，单体性还会导致不孕、流产、妊娠并发症和其他健康问题。

为了诊断单体性，使用核型分析——对细胞染色体组的研究。在单体性的情况下，核型显示该组中缺少一条染色体。单体性的治疗取决于具体情况，可能包括药物、手术或其他治疗。

值得注意的是，单体性是世界上最常见的遗传性疾病之一。然而，得益于植入前基因诊断和怀孕期间基因检测等现代技术，许多女性可以避免生出单体胎儿。

单体性 [Ono- + (Chromo)Som]：二倍体集中缺少一条染色体

在遗传学领域，存在与染色体结构和数量紊乱相关的各种异常。这些异常之一是单体性，其特征是二倍体组中缺少一条染色体。 “单体”一词源自希腊语“mono”（一）和“som”（染色体）。

二倍体染色体组由每条染色体的两个拷贝组成，通常表示为2n，其中n是单倍体组中染色体的数量。然而，单体性个体缺失一条染色体，这可能导致各种身体和病理后果。

单体性可由多种因素引起，包括基因突变或胚胎发育过程中细胞分裂过程中的随机错误。最著名的单体病例是 Turner (45,X)、Klinefelter (47,XXY) 和 Edwards (18 三体) 综合征，其中一条或多条染色体缺失。

单体性的症状和后果可能会有所不同，并取决于该组中缺失的特定染色体。某些形式的单体可能导致严重的医疗问题和发育障碍，而其他形式的单体可能更具耐受性并且对个人健康的影响较小。

单体性的诊断可以通过多种基因测试进行，包括细胞遗传学分析和分子遗传学。早期诊断和干预对于改善预后和管理与单体相关的潜在问题可能很重要。

尽管单体性是一种遗传性疾病，但研究人员和医疗专业人员目前正在努力开发新的治疗方法并为患有这种疾病的个体提供支持。遗传学和分子生物学研究正在深入了解与单体相关的机制，并为未来的治疗方法开辟了机会。

总之，单体性是指二倍体集中缺少一条染色体，会对个体的健康和发育产生重大影响。了解这种遗传性疾病对于为单体性个体提供支持和护理非常重要。该领域的进一步研究可能会导致开发新的诊断、治疗方法并改善单体患者的生活质量。