Monosomiya [Ono- + (Xromo)Som]

Monosomiya karyotipdəki 23 xromosomun hər birinin iki nüsxəsindən birinin olmaması ilə xarakterizə olunan genetik anormallıqdır. Buna müxtəlif amillər səbəb ola bilər, məsələn, xromosomlardan birində mutasiya, meyoz zamanı xromosomun bir valideyndən digərinə ötürülməsinin itirilməsi və ya pozulması, hüceyrə bölünməsinin pozulması.

Monosomiya müxtəlif xəstəliklərə və patologiyalara, o cümlədən Daun sindromu, Turner sindromu, Klaynfelter sindromu, Patau sindromu və s. Bundan əlavə, monosomiya sonsuzluğa, aşağı düşməyə, hamiləliyin ağırlaşmasına və digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Monosomiya diaqnozu üçün karyotip analizi istifadə olunur - hüceyrələrin xromosom dəstinin öyrənilməsi. Monosomiya vəziyyətində karyotip dəstdə bir xromosomun olmamasını göstərir. Monosomiyanın müalicəsi xüsusi vəziyyətdən asılıdır və dərman, cərrahiyyə və ya digər müalicələri əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, monosomiya dünyada ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Bununla belə, preimplantasiya genetik diaqnostika və hamiləlik zamanı genetik test kimi müasir texnologiyalar sayəsində bir çox qadın monosom uşaq sahibi olmaqdan qaça bilər.

Monosomiya [Ono- + (Xromo)Som]: Diploid dəstdə xromosomlardan birinin olmaması

Genetika aləmində xromosomların strukturunda və sayında pozuntularla bağlı müxtəlif anomaliyalar mövcuddur. Bu anomaliyalardan biri monosomiyadır ki, bu da diploid dəstdə xromosomlardan birinin olmaması ilə xarakterizə olunur. "Monosomiya" termini yunanca "mono" (bir) və "som" (xromosom) sözlərindən yaranmışdır.

Diploid xromosom dəsti hər bir xromosomun iki nüsxəsindən ibarətdir, adətən 2n kimi qeyd olunur, burada n haploid dəstindəki xromosomların sayıdır. Bununla belə, monosomiyalı fərdlərdə xromosomlardan biri əskik olur ki, bu da müxtəlif fiziki və patoloji nəticələrə səbəb ola bilər.

Monosomiyalar müxtəlif amillər, o cümlədən genetik mutasiyalar və ya embrion inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi səhvlər nəticəsində yarana bilər. Monosomiyanın ən məşhur halları Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) və Edvards (trisomiya 18) sindromlarıdır, burada bir və ya bir neçə xromosom yoxdur.

Monosomiyanın simptomları və nəticələri müxtəlif ola bilər və dəstdə çatışmayan xüsusi xromosomdan asılıdır. Monosomiyanın bəzi formaları ciddi tibbi problemlərə və inkişaf qüsurlarına səbəb ola bilər, monosomiyanın digər formaları isə daha dözümlü ola bilər və fərdin sağlamlığına daha az təsir göstərə bilər.

Monosomiya diaqnozu sitogenetik analiz və molekulyar genetika daxil olmaqla müxtəlif genetik testlərdən istifadə etməklə edilə bilər. Erkən diaqnoz və müdaxilə proqnozu yaxşılaşdırmaq və monosomiya ilə əlaqəli potensial problemləri idarə etmək üçün vacib ola bilər.

Monosomiya genetik bir xəstəlik olsa da, tədqiqatçılar və tibb mütəxəssisləri hazırda bu vəziyyəti olan şəxslər üçün yeni müalicə üsulları və dəstək yaratmaq üçün çalışırlar. Genetika və molekulyar biologiya sahəsində aparılan tədqiqatlar monosomiya ilə əlaqəli mexanizmlər haqqında məlumat verir və gələcək terapevtik yanaşmalar üçün imkanlar açır.

Nəticə olaraq, monosomiya diploid dəstdə xromosomlardan birinin olmamasıdır və fərdin sağlamlığına və inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərə bilər. Bu genetik pozğunluğu başa düşmək monosomiyalı şəxslərə dəstək və qayğı göstərmək üçün vacibdir. Bu sahədə gələcək tədqiqatlar monosomiyalı xəstələr üçün yeni diaqnostika, müalicə və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üsullarının inkişafına səbəb ola bilər.