Nistagmus Bawaan Keturunan

Nistagmus herediter bawaan: penyebab, gejala dan pengobatan

Nistagmus herediter kongenital, juga dikenal sebagai nistagmus herediter kongenital, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gerakan mata berirama dan tidak disengaja. Nistagmus jenis ini dapat terjadi pada anak-anak di bulan-bulan pertama kehidupan dan sepanjang hidup.

Penyebab:

Nistagmus herediter kongenital disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua. Mutasi tersebut dapat memengaruhi berbagai gen yang berkaitan dengan fungsi mata dan sistem saraf, sehingga mengakibatkan buruknya koordinasi gerakan mata.

Gejala:

Gejala utama nistagmus herediter kongenital adalah gerakan mata yang tidak disengaja, bisa horizontal, vertikal, atau melingkar. Gerakan-gerakan ini mungkin meningkat ketika pandangan tertuju pada objek tertentu, kelelahan atau stres. Koordinasi mata yang buruk juga dapat menyebabkan kesulitan melihat, terutama pada kondisi pencahayaan buruk atau saat mata bergerak cepat.

Perlakuan:

Nistagmus herediter kongenital belum ada obatnya, namun gejalanya dapat diperbaiki dengan berbagai metode, termasuk memakai kacamata khusus, mengobati kelainan pada korteks visual, latihan untuk meningkatkan koordinasi mata, dan metode lainnya. Dalam beberapa kasus, koreksi bedah mungkin disarankan, walaupun efektivitas metode ini mungkin terbatas.

Kesimpulannya, nistagmus bawaan bawaan adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gerakan mata berirama dan tidak disengaja. Meski tidak ada pengobatan khusus, gejalanya dapat diperbaiki dengan berbagai metode, yang secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Jika Anda mencurigai adanya nistagmus herediter kongenital, konsultasikan dengan dokter Anda untuk diagnosis dan pengobatan.

Nistagmus herediter kongenital (CHN) adalah suatu kondisi di mana mata terus-menerus bergerak dari sisi ke sisi dan tidak dapat fokus pada satu objek. Ini adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan adaptasi sosial pada anak-anak dan orang dewasa. Penyebab VND belum diketahui, namun dikaitkan dengan pewarisan genetik.

Ada beberapa bentuk VNN dan masing-masing memiliki ciri khas tersendiri. Salah satu bentuk yang paling umum adalah nistagmus paralitik, yang ditandai dengan pergerakan bola mata yang cepat, namun kurang fokus. Bentuk lainnya adalah nistagmus tetap, dengan gerakan mata lambat saat mencoba fokus. Bentuk lain dari VNN adalah nistagmus osilasi dengan gerakan mata yang lemah, yang diamati pada anak-anak dengan perkembangan bicara yang tertunda.

Pengobatan VNN tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakitnya. Dalam beberapa kasus, pengobatan atau terapi fisik sudah cukup, sementara pasien lain memerlukan pembedahan. Beberapa orang dengan SLI dapat belajar mengendalikan gerakan mata dan meningkatkan penglihatannya tanpa operasi.

SUD mungkin disebabkan oleh kelainan genetik