Nistagmus Konjenital Kalıtsal

Konjenital kalıtsal göz titremesi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Konjenital kalıtsal göz titremesi olarak da bilinen konjenital kalıtsal göz titremesi, istemsiz, ritmik göz hareketleriyle sonuçlanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tür nistagmus çocuklarda yaşamın ilk aylarında ve yaşam boyunca ortaya çıkabilir.

Nedenleri:

Konjenital kalıtsal göz titremesi, ebeveynlerden miras alınan genetik mutasyonların varlığından kaynaklanır. Bu mutasyonlar, göz ve sinir sisteminin işleviyle ilgili çeşitli genleri etkileyerek göz hareketlerinin koordinasyonunun zayıf olmasına neden olabilir.

Belirtiler:

Konjenital kalıtsal göz titremesinin ana semptomu yatay, dikey veya dairesel olabilen istemsiz göz hareketleridir. Bakışların belirli nesnelere sabitlenmesi, yorgunluk veya stres gibi durumlarda bu hareketler yoğunlaşabilir. Zayıf göz koordinasyonu, özellikle zayıf aydınlatma koşullarında veya gözlerin hızlı hareket ettiği durumlarda görme zorluğuna da neden olabilir.

Tedavi:

Konjenital kalıtsal göz titremesinin tedavisi yoktur, ancak özel gözlük takmak, görme korteksindeki anormallikleri tedavi etmek, göz koordinasyonunu geliştirmeye yönelik egzersizler ve diğer yöntemler dahil olmak üzere çeşitli yöntemlerle semptomlar iyileştirilebilir. Bazı durumlarda bu yöntemin etkinliği sınırlı olsa da cerrahi düzeltme önerilebilir.

Sonuç olarak konjenital kalıtsal nistagmus istemsiz, ritmik göz hareketleriyle sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. Spesifik bir tedavisi olmasa da çeşitli yöntemlerle semptomlar iyileştirilebilir ve bu da hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Konjenital kalıtsal göz titremesinden şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için doktorunuza danışın.

Konjenital kalıtsal göz titremesi (CHN), gözlerin sürekli olarak bir yandan diğer yana hareket ettiği ve tek bir nesneye odaklanamadığı bir durumdur. Bu, çocuklarda ve yetişkinlerde görme bozukluğuna ve sosyal adaptasyona yol açabilen ciddi bir hastalıktır. VND'nin nedenleri henüz bilinmemektedir ancak genetik kalıtımla ilişkilidir.

VNN'nin çeşitli biçimleri vardır ve her birinin kendine has özellikleri vardır. En yaygın biçimlerden biri, gözbebeklerinin hızlı hareketi ancak odaklanma eksikliği ile karakterize edilen paralitik göz titremesidir. Başka bir form, odaklanmaya çalışırken yavaş göz hareketi ile ortaya çıkan sabit nistagmustur. VNN'nin başka bir biçimi, konuşma gelişimi gecikmiş çocuklarda görülen, zayıf göz hareketi ile birlikte salınımlı göz titremesidir.

VNN'nin tedavisi hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda ilaç veya fizik tedavi yeterli olurken bazı hastalarda ise ameliyat gerekir. SLI'lı bazı kişiler ameliyat olmadan göz hareketlerini kontrol etmeyi ve görüşlerini iyileştirmeyi öğrenebilirler.

SUD genetik bozukluklardan kaynaklanabilir