Nystagmus bẩm sinh di truyền

Chứng giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh, còn được gọi là rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh, là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến cử động mắt nhịp nhàng, không tự chủ. Loại rung giật nhãn cầu này có thể xảy ra ở trẻ em trong những tháng đầu đời và trong suốt cuộc đời.

Nguyên nhân:

Rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh là do sự hiện diện của đột biến gen được di truyền từ cha mẹ. Những đột biến này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác nhau liên quan đến chức năng của mắt và hệ thần kinh, dẫn đến khả năng phối hợp cử động của mắt kém.

Triệu chứng:

Triệu chứng chính của chứng rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh là chuyển động mắt không tự nguyện, có thể theo chiều ngang, chiều dọc hoặc hình tròn. Những chuyển động này có thể tăng cường khi ánh mắt nhìn chằm chằm vào một số vật thể, mệt mỏi hoặc căng thẳng. Phối hợp mắt kém cũng có thể gây khó nhìn, đặc biệt là trong điều kiện ánh sáng kém hoặc khi mắt chuyển động nhanh.

Sự đối đãi:

Chứng giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh không có cách chữa trị nhưng các triệu chứng có thể được cải thiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm đeo kính đặc biệt, điều trị các bất thường ở vỏ não thị giác, các bài tập để cải thiện khả năng phối hợp của mắt và các phương pháp khác. Trong một số trường hợp, phẫu thuật chỉnh sửa có thể được khuyến nghị, mặc dù hiệu quả của phương pháp này có thể bị hạn chế.

Tóm lại, rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến chuyển động mắt nhịp nhàng, không tự chủ. Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể nhưng các triệu chứng có thể được cải thiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nếu bạn nghi ngờ rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Rung giật nhãn cầu di truyền bẩm sinh (CHN) là tình trạng mắt liên tục di chuyển từ bên này sang bên kia và không thể tập trung vào một vật thể. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến suy giảm thị lực và khả năng thích ứng xã hội ở trẻ em và người lớn. Nguyên nhân của bệnh VNĐ vẫn chưa được biết rõ nhưng có liên quan đến di truyền.

Có một số dạng VNN và mỗi dạng đều có những đặc điểm riêng. Một trong những dạng phổ biến nhất là chứng rung giật nhãn cầu, được đặc trưng bởi sự chuyển động nhanh chóng của nhãn cầu nhưng thiếu tập trung. Một dạng khác là rung giật nhãn cầu cố định, mắt chuyển động chậm khi cố gắng tập trung. Một dạng khác của VNN là rung giật nhãn cầu dao động với chuyển động mắt yếu, thường thấy ở trẻ chậm phát triển khả năng nói.

Việc điều trị VNN phụ thuộc vào dạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong một số trường hợp, dùng thuốc hoặc vật lý trị liệu là đủ, trong khi những bệnh nhân khác cần phải phẫu thuật. Một số người bị SLI có thể học cách kiểm soát chuyển động của mắt và cải thiện thị lực mà không cần phẫu thuật.

SUD có thể do rối loạn di truyền