Sindrom Di George

Sindrom Di George adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan defisiensi imun dan disertai dengan tidak adanya kelenjar timus dan paratiroid bawaan, kelainan jantung, dan rendahnya kadar kalsium dalam darah. Namanya diambil untuk menghormati dokter anak dan ahli genetika Amerika Angelo George, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1968.

Sindrom DiGeorge merupakan akibat dari perubahan genetik yang terjadi selama perkembangan embrio. Hal ini disebabkan oleh penghapusan (deletion) sebagian kecil informasi genetik pada pasangan kromosom ke-22, yang dikenal sebagai “penghapusan 22q11.2”. Hal ini mengakibatkan ketidakmampuan tubuh melawan infeksi, karena kelenjar timus dan paratiroid berperan penting dalam perkembangan dan fungsi sistem kekebalan tubuh.

Anak yang sakit rentan terserang infeksi jamur Candida, serta penyakit lain seperti pneumonia, sepsis, dan meningitis. Mereka mungkin juga mempunyai masalah pencernaan dan pernapasan, dan mungkin menderita kelainan jantung seperti stenosis aorta dan kelainan septum ventrikel.

Salah satu ciri paling khas dari sindrom DiGeorge adalah tidak adanya atau tidak cukupnya perkembangan kelenjar timus, yang berperan penting dalam perkembangan dan fungsi sistem kekebalan tubuh. Hal ini menyebabkan penurunan kadar limfosit T dalam darah, sehingga pasien lebih rentan terhadap penyakit menular.

Tanda khas lainnya adalah penurunan kadar kalsium dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan kram, kelemahan otot, dan detak jantung yang lambat. Beberapa pasien mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan, terutama di bidang bicara dan perkembangan psikomotorik.

Sindrom DiGeorge belum ada obatnya, namun gejalanya dapat diperbaiki dengan pengobatan dan pembedahan. Pengobatan ditujukan untuk meningkatkan fungsi sistem kekebalan tubuh, menormalkan kadar kalsium dalam darah dan mengobati kelainan jantung. Konsultasi rutin dengan dokter anak dan spesialis lainnya akan membantu memantau kesehatan anak dan meningkatkan prognosisnya.

Kesimpulannya, sindrom DiGeorge adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan defisiensi imun dan disertai dengan tidak adanya kelenjar timus dan paratiroid bawaan, kelainan jantung, dan rendahnya kadar kalsium dalam darah. Hal ini menyebabkan meningkatnya kerentanan terhadap penyakit menular dan masalah kesehatan lainnya. Meski belum ada obatnya, gejalanya bisa diperbaiki dengan terapi obat dan pembedahan. Konsultasi rutin dengan dokter anak dan spesialis lainnya akan membantu memantau kesehatan anak dan meningkatkan prognosisnya. Jika Anda melihat tanda-tanda sindrom DiGeorge pada anak Anda, hubungi dokter Anda untuk diagnosis dan pengobatan lebih lanjut.

Sindrom Di George: Fitur, diagnosis dan pengobatan

Sindrom DiGeorge, juga dikenal sebagai penghapusan 22q11.2 atau cacat timus-paratiroid bawaan, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kecil informasi genetik pada kromosom 22. Sindrom DiGeorge terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 hingga 6.000 kelahiran, meskipun kejadian pastinya mungkin berbeda-beda antar populasi.

Manifestasi utama sindrom DiGeorge adalah tidak adanya atau keterbelakangan bawaan timus (kelenjar limfoid yang berperan penting dalam perkembangan dan fungsi sistem kekebalan tubuh) dan kelenjar paratiroid. Kelainan ini berhubungan langsung dengan defisiensi imun, yang ditandai dengan berkurangnya kemampuan tubuh untuk melawan penyakit menular. Penderita sindrom DiGeorge berisiko lebih tinggi terkena infeksi, terutama yang disebabkan oleh jamur Candida.

Selain masalah pada sistem kekebalan tubuh, sindrom DiGeorge juga disertai dengan kelainan jantung yang tingkat keparahannya bisa bervariasi. Beberapa anak mungkin memiliki kelainan jantung sederhana, seperti lubang di antara ventrikel atau atrium, sementara anak lainnya mungkin memiliki kelainan yang lebih kompleks sehingga memerlukan pembedahan.

Ciri khas lain dari sindrom DiGeorge adalah rendahnya kadar kalsium dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang, hipotonia otot, dan keterlambatan perkembangan pada anak. Kadar kalsium yang rendah juga dapat memengaruhi gigi dan sistem kerangka Anda.

Diagnosis sindrom DiGeorge biasanya dibuat berdasarkan tanda-tanda klinis, seperti kelainan jantung, kelenjar timus dan paratiroid yang tidak ada atau kurang berkembang, dan hasil penelitian genetik. Pemeriksaan penghapusan 22q11.2 menggunakan hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) atau reaksi berantai polimerase (PCR) merupakan langkah penting dalam menegakkan diagnosis.

Perawatan untuk sindrom DiGeorge ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menangani komplikasi. Dalam kasus imunodefisiensi, antibiotik profilaksis dan antijamur dapat digunakan untuk mencegah infeksi. Dalam beberapa kasus, transplantasi timus atau imunoterapi mungkin diperlukan untuk meningkatkan fungsi sistem kekebalan. Cacat jantung mungkin memerlukan pembedahan. Memperbaiki kadar kalsium darah dapat dilakukan melalui pola makan, mengonsumsi suplemen kalsium, atau mengonsumsi obat khusus.

Namun, penting untuk dicatat bahwa pengobatan untuk sindrom DiGeorge bersifat individual dan harus didasarkan pada kebutuhan spesifik setiap pasien. Pemantauan medis secara teratur, termasuk konsultasi dengan ahli imunologi, ahli jantung, dan spesialis lainnya, berperan penting dalam pengelolaan sindrom ini.

Sindrom DiGeorge dapat berdampak signifikan pada kehidupan pasien dan keluarganya. Dukungan, pendidikan, dan sumber daya bagi keluarga yang menghadapi sindrom ini dapat bermanfaat dalam membantu mereka mengatasi tantangan dalam merawat dan mengelola kesehatan anak mereka.

Kesimpulannya, sindrom DiGeorge merupakan kelainan genetik langka yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, sistem kardiovaskular, dan metabolisme kalsium dalam tubuh. Diagnosis dini, pengobatan tepat waktu, dan penanganan komplikasi merupakan aspek kunci dalam merawat pasien dengan sindrom ini. Upaya kolaboratif antara komunitas medis, keluarga, dan pasien akan membantu meningkatkan kualitas hidup dan memastikan hasil yang paling optimal bagi semua orang yang terkena sindrom DiGeorge.

Sindrom Di Georga, juga dikenal sebagai Sindrom Di George, adalah kelainan imunodefisiensi bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya kelenjar timus, kelenjar paratiroid, dan kelainan jantung bawaan. Sindrom ini ditandai dengan ketidakmampuan sistem kekebalan tubuh melawan infeksi, sehingga berisiko tinggi terkena penyakit menular.

Sindrom Duguay Citonre Hercat (sindrom Di Georg) adalah penyakit imunodefisiensi herediter yang menyebabkan gangguan kekebalan dan merupakan salah satu bentuk sindrom Wiskott-Aldrich. Ini adalah kelainan di mana seorang anak kekurangan kelenjar timus, kelenjar yang bertanggung jawab untuk pematangan sel T dan pengaturan kekebalan tubuh. Tidak adanya kelenjar paratiroid juga mungkin berhubungan dengan penyakit ini.

Gejala khas sindrom DiGeorge

Sindrom De Georg atau sindrom Williams adalah manifestasi dari agenesis timus - sindrom hipoplastik sekunder. Timus adalah kelenjar yang mengontrol kekebalan dan pertumbuhan anak selama masa bayi. Pada sindrom De Gehrig, timus tidak berkembang, menyebabkan lemahnya sistem kekebalan tubuh dan peningkatan risiko penyakit menular.

Gejala sindrom De Guerogh antara lain penurunan imunitas, penyakit jantung, gangguan pendengaran, epilepsi, masalah perkembangan bicara, dan risiko sindrom kematian bayi mendadak (SIDS). Anak dengan sindrom ini rentan terserang penyakit akibat jamur Candida, terutama pada usia dini.

Sindrom De Guerg dapat disebabkan oleh berbagai alasan, termasuk cacat genetik atau paparan bahan kimia tertentu selama kehamilan. Jika Anda mengetahui anak Anda menderita kondisi ini, penting untuk memantau kesehatannya dan pengobatan penyakitnya. Beberapa tindakan yang dapat membantu menangani penyakit ini termasuk mengonsumsi imunoglobulin, diet khusus, dan imunoterapi.

Secara umum, sindrom De Guerg merupakan penyakit serius yang dapat menyebabkan kecacatan bahkan kematian pada anak. Namun, deteksi dini penyakit ini dan pengobatan yang tepat dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup anak dan peluangnya untuk sukses di masa depan.