Di George sindromu

Di George sindromu immun çatışmazlığına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir və timus və paratiroid bezlərinin anadangəlmə olmaması, ürək qüsurları və qanda kalsium səviyyəsinin aşağı olması ilə müşayiət olunur. Adını ilk dəfə 1968-ci ildə bu xəstəliyi təsvir edən amerikalı pediatr və genetik Ancelo Corcun şərəfinə almışdır.

DiGeorge sindromu embrional inkişaf zamanı baş verən genetik dəyişikliklərin nəticəsidir. Bu, "22q11.2 silinməsi" kimi tanınan 22-ci xromosom cütündə kiçik bir genetik məlumat parçasının silinməsi (silinməsi) nəticəsində yaranır. Bu, bədənin infeksiyaya qarşı mübarizə apara bilməməsi ilə nəticələnir, çünki timus və paratiroid bezləri immunitet sisteminin inkişafı və fəaliyyətində mühüm rol oynayır.

Xəstə uşaqlar Candida göbələklərinin yaratdığı infeksiyalara, həmçinin pnevmoniya, sepsis və meningit kimi digər xəstəliklərə meyllidirlər. Onlar həmçinin həzm və tənəffüs problemləri ola bilər və aorta stenozu və mədəcik çəpəri qüsuru kimi ürək qüsurlarından əziyyət çəkə bilərlər.

DiGeorge sindromunun ən xarakterik xüsusiyyətlərindən biri immunitet sisteminin inkişafı və fəaliyyətində mühüm rol oynayan timus vəzinin olmaması və ya qeyri-kafi inkişafıdır. Bu, qanda T-limfositlərin səviyyəsinin azalmasına gətirib çıxarır ki, bu da xəstələri yoluxucu xəstəliklərə daha həssas edir.

Digər xarakterik əlamət qanda kalsium səviyyəsinin azalmasıdır. Bu, kramplara, əzələ zəifliyinə və yavaş ürək dərəcəsinə səbəb ola bilər. Bəzi xəstələrdə xüsusilə nitq və psixomotor inkişaf sahələrində inkişaf gecikmələri də ola bilər.

DiGeorge sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar dərman və əməliyyatla yaxşılaşdırıla bilər. Müalicə immunitet sisteminin funksiyasını yaxşılaşdırmaq, qanda kalsium səviyyəsini normallaşdırmaq və ürək qüsurlarını müalicə etmək məqsədi daşıyır. Bir pediatr və digər mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr uşağın sağlamlığını izləməyə və proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, DiGeorge sindromu immun çatışmazlığına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir və timus və paratiroid vəzlərinin anadangəlmə olmaması, ürək qüsurları və qanda kalsium səviyyəsinin aşağı olması ilə müşayiət olunur. Bu, yoluxucu xəstəliklərə və digər sağlamlıq problemlərinə qarşı həssaslığın artmasına səbəb olur. Müalicəsi olmasa da, dərman müalicəsi və cərrahiyyə ilə simptomları yaxşılaşdırmaq olar. Bir pediatr və digər mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr uşağın sağlamlığını izləməyə və proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir. Əgər uşağınızda DiGeorge sindromunun əlamətlərini görsəniz, əlavə diaqnoz və müalicə üçün həkiminizlə əlaqə saxlayın.

Di George Sindromu: Xüsusiyyətlər, diaqnoz və müalicə

DiGeorge sindromu, həmçinin 22q11.2 silinməsi və ya anadangəlmə timik-paratiroid qüsuru kimi tanınan, bədənin müxtəlif sistemlərini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, 22-ci xromosomda kiçik bir genetik məlumatın silinməsi nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. DiGeorge sindromu təxminən 4000-6000 doğuşdan 1-də baş verir, baxmayaraq ki, dəqiq insident populyasiyalar arasında dəyişə bilər.

DiGeorge sindromunun əsas təzahürləri timusun (immun sisteminin inkişafında və fəaliyyətində mühüm rol oynayan limfoid vəz) və paratiroid bezinin anadangəlmə olmaması və ya inkişaf etməməsidir. Bu anomaliyalar bədənin yoluxucu xəstəliklərə qarşı müqavimət qabiliyyətinin azalması ilə xarakterizə olunan immun çatışmazlığı ilə birbaşa bağlıdır. DiGeorge sindromu olan xəstələrdə, xüsusən də Candida göbələklərinin səbəb olduğu infeksiyalar riski yüksəkdir.

İmmunitet sistemi ilə bağlı problemlərə əlavə olaraq, DiGeorge sindromu da ürək qüsurları ilə müşayiət olunur və bu, şiddəti fərqli ola bilər. Bəzi uşaqlarda mədəciklər və ya qulaqcıqlar arasında deşiklər kimi sadə ürək qüsurları ola bilər, digərlərində isə cərrahiyyə tələb edən daha mürəkkəb anormallıqlar ola bilər.

DiGeorge sindromunun başqa bir xarakterik xüsusiyyəti qanda aşağı kalsium səviyyəsidir. Bu, uşaqlarda qıcolma, əzələ hipotoniyası və inkişaf gecikmələri də daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Aşağı kalsium səviyyələri dişlərinizə və skelet sisteminə də təsir edə bilər.

DiGeorge sindromunun diaqnozu adətən ürək qüsurları, timus və paratiroid bezlərinin olmaması və ya inkişaf etməməsi kimi klinik əlamətlərə və genetik tədqiqatların nəticələrinə əsasən qoyulur. Flüoresan in situ hibridləşmə (FISH) və ya polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) istifadə edərək 22q11.2 silinməsinin tədqiqi diaqnozun qoyulmasında mühüm addımdır.

DiGeorge sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. İmmun çatışmazlığı hallarında infeksiyaların qarşısını almaq üçün profilaktik antibiotiklər və antifungal dərmanlar istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda immun sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün timus transplantasiyası və ya immunoterapiya tələb oluna bilər. Ürək qüsurları əməliyyat tələb edə bilər. Qan kalsium səviyyəsinin korreksiyası pəhriz, kalsium əlavələri və ya xüsusi dərmanlar qəbul etməklə həyata keçirilə bilər.

Bununla belə, DiGeorge sindromunun müalicəsinin fərdi olduğunu və hər bir xəstənin xüsusi ehtiyaclarına əsaslandığını qeyd etmək vacibdir. Müntəzəm tibbi monitorinq, o cümlədən immunoloqlar, kardioloqlar və digər mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr bu sindromun idarə olunmasında mühüm rol oynayır.

DiGeorge sindromu xəstənin və ailəsinin həyatına əhəmiyyətli təsir göstərə bilər. Bu sindromla mübarizə aparan ailələr üçün dəstək, təhsil və resurslar övladlarının sağlamlığının qayğısına qalmaq və idarə etmək problemlərinin öhdəsindən gəlməkdə dəyərli ola bilər.

Sonda qeyd edək ki, DiGeorge sindromu immun sistemini, ürək-damar sistemini və orqanizmdə kalsium mübadiləsini təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Erkən diaqnoz, vaxtında müalicə və fəsadların idarə edilməsi bu sindromlu xəstələrə qayğı göstərməyin əsas aspektləridir. Tibb ictimaiyyəti, ailələr və xəstələr arasında birgə səy həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcək və DiGeorge sindromundan təsirlənən hər kəs üçün ən optimal nəticələri təmin edəcək.

Di George sindromu kimi də tanınan Di Corga sindromu timus vəzi, paratiroid vəzləri və anadangəlmə ürək qüsurlarının olmaması nəticəsində yaranan irsi immun çatışmazlığı xəstəliyidir. Sindrom immun sisteminin infeksiyalara qarşı mübarizə apara bilməməsi ilə xarakterizə olunur ki, bu da yoluxucu xəstəliklərin inkişaf riskinin yüksək olmasına səbəb olur.

Duguay Citonre Hercat sindromu (Di Georg sindromu) immun pozğunluqlara səbəb olan irsi immun çatışmazlığı xəstəliyidir və Wiskott-Aldrich sindromunun bir formasıdır. Bu, uşaqda T hüceyrələrinin yetişməsindən və toxunulmazlığın tənzimlənməsindən məsul olan timus vəzinin olmadığı bir xəstəlikdir. Paratiroid bezlərinin olmaması da bu xəstəliklə əlaqəli ola bilər.

DiGeorge sindromunun xarakterik əlamətləri

De Georg sindromu və ya Williams sindromu timus agenezisinin təzahürüdür - ikincil hipoplastik sindrom. Timus körpəlik dövründə uşağın immunitetini və böyüməsini idarə edən bir bezdir. De Gehrig sindromunda timus vəzi inkişaf etmir, bu da immunitet sisteminin zəifləməsinə və yoluxucu xəstəliklərin inkişaf riskinin artmasına səbəb olur.

De Guerogh sindromunun simptomlarına toxunulmazlığın azalması, ürək xəstəliyi, eşitmə itkisi, epilepsiya, nitqin inkişafı ilə bağlı problemlər və ani körpə ölümü sindromu (SIDS) riski daxildir. Bu sindromlu uşaqlar, xüsusilə erkən yaşda Candida göbələklərinin yaratdığı xəstəliklərə həssasdırlar.

De Guerg sindromu, genetik qüsurlar və ya hamiləlik zamanı müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma da daxil olmaqla müxtəlif səbəblərdən yarana bilər. Əgər uşağınızın bu xəstəliyin olduğunu bilirsinizsə, onun sağlamlığını və xəstəliklərin müalicəsini izləmək vacibdir. Bu xəstəliyi idarə etməyə kömək edə biləcək bəzi tədbirlərə immunoqlobulinlərin qəbulu, xüsusi pəhriz və immunoterapiya daxildir.

Ümumiyyətlə, De Guerg sindromu əlilliyə və hətta uşağın ölümünə səbəb ola biləcək ciddi xəstəlikdir. Ancaq bu xəstəliyin erkən aşkarlanması və müvafiq müalicə uşağın həyat keyfiyyətini və onun uğurlu gələcək şansını əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.