Costitutivo mutante

Un mutante costitutivo (mutante costitutivo, mutazione costitutiva) è una mutazione che porta alla costante espressione di un gene nelle cellule del corpo, indipendentemente dalle condizioni ambientali. Il mutante produce costitutivamente una particolare proteina o enzima, anche se nell'ambiente non esiste un substrato su cui la proteina dovrebbe agire.

I mutanti costitutivi possono essere utili in alcune situazioni, come la creazione di nuovi ceppi di batteri per produrre determinate proteine ​​o enzimi. Tuttavia, possono anche portare a conseguenze negative, come un aumento della tossicità o della resistenza agli antibiotici.

Un esempio di mutante costitutivo è un mutante di un gene che codifica per un repressore responsabile del controllo dell'espressione di determinati geni. Se la sintesi di questo repressore viene interrotta, il mutante produce costitutivamente l'enzima o la proteina corrispondente, che può portare alla disregolazione dell'espressione di altri geni e allo sviluppo di varie malattie.

Per combattere i mutanti costitutivi è necessario effettuare analisi genetiche e test per la resistenza agli antibiotici, nonché l'uso di speciali tecniche di terapia genica per bloccare la sovraespressione dei geni.

Un mutante costitutivo è un M. che, a causa di un difetto nel gene che codifica per la sintesi di una proteina repressore, produce un enzima adeguato e non è associato ad una struttura specifica.

Mutanti che hanno specifiche mutazioni knockout nel loro genoma, cioè geni i cui prodotti svolgono funzioni normali, ma questi prodotti sono assenti o non hanno alcun effetto

L'assenza di un substrato specifico non significa che il prodotto corrispondente non verrà sintetizzato. Il fenomeno si basa sulla preservazione dell'assoluta complementarità tra le triplette del gene e alcuni amminoacidi della molecola proteica. Pertanto, in presenza di un certo triplex (trascrizione) nel nucleo della cellula (ad esempio, l'allele “T”), si formerà una sequenza aminoacidica dagli aminoacidi codificati in questo allele. Cioè, senza un substrato, è possibile la sintesi di un frammento di amminoacido. Si chiamano mutazioni costitutive, tutte le altre mutazioni sono solitamente chiamate dirompenti. Le mutazioni dirompenti compaiono solo quando