Mutantti konstitutiivinen

Konstitutiivinen mutantti (konstitutiivinen mutantti, konstitutiivinen mutaatio) on mutaatio, joka johtaa geenin jatkuvaan ilmentymiseen kehon soluissa ympäristöolosuhteista riippumatta. Mutantti tuottaa konstitutiivisesti tiettyä proteiinia tai entsyymiä, vaikka ympäristössä ei olisi substraattia, johon proteiinin pitäisi vaikuttaa.

Konstitutiiviset mutantit voivat olla hyödyllisiä joissakin tilanteissa, kuten uusien bakteerikantojen luomisessa tiettyjen proteiinien tai entsyymien tuottamiseksi. Ne voivat kuitenkin johtaa myös negatiivisiin seurauksiin, kuten lisääntyneeseen toksisuuteen tai antibioottiresistenssiin.

Yksi esimerkki konstitutiivisesta mutantista on repressoria koodaavan geenin mutantti, joka on vastuussa tiettyjen geenien ilmentymisen säätelystä. Jos tämän repressorin synteesi häiriintyy, mutantti tuottaa konstitutiivisesti vastaavaa entsyymiä tai proteiinia, mikä voi johtaa muiden geenien ilmentymisen häiriöihin ja erilaisten sairauksien kehittymiseen.

Konstitutiivisten mutanttien torjumiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen analyysi ja antibioottiresistenssin testaus sekä käyttää erityisiä geeniterapiatekniikoita geenien yli-ilmentymisen estämiseksi.

Konstitutiivinen mutantti on M., joka repressoriproteiinin synteesiä koodaavan geenin puutteen vuoksi tuottaa riittävän entsyymin eikä liity tiettyyn rakenteeseen.

Mutantit, joiden genomissa on spesifisiä knockout-mutaatioita, eli geenejä, joiden tuotteet suorittavat normaaleja toimintoja, mutta nämä tuotteet puuttuvat tai niillä ei ole vaikutusta

Tietyn substraatin puuttuminen ei tarkoita, että vastaavaa tuotetta ei syntetisoida. Ilmiö perustuu absoluuttisen komplementaarisuuden säilymiseen geenin kolmoiskappaleiden ja proteiinimolekyylissä olevien tiettyjen aminohappojen välillä. Siten tietyn tripleksin (transkriptin) läsnä ollessa solutumassa (esimerkiksi "T"-alleeli) muodostuu aminohapposekvenssi aminohapoista, joita tämä alleeli koodaa. Eli ilman substraattia aminohappofragmentin synteesi on mahdollista. Niitä kutsutaan konstitutiivisiksi mutaatioiksi, kaikkia muita mutaatioita kutsutaan yleensä häiritseviksi. Häiritseviä mutaatioita ilmenee vain silloin, kun