카르다렐리-리기병

카르다렐리-리기병은 인간 게놈의 CLEC16A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 출혈 질환과 관련된 희귀 질환입니다. 이 질환은 카르다렐리병(Cardarelli's disease)으로도 알려져 있습니다.

질병의 이름은 이탈리아 의사 안드레아의 이름에서 유래되었습니다.



Cardarelli - Rigi 이 질병은 뇌의 일부에 영향을 미치는 희귀하고 치료가 불가능한 질병입니다. 이 진단은 16세기 초 어린이를 대상으로 한 건강 검진에서 처음 확립되었습니다. Cardarelli - Rigi 환자는 기억 장애, 언어 상실, 운동 조정 장애, 시력 저하 등 다양한 증상을 보였습니다. 불행히도, 이 질병의 사례는 극히 드물고 가장 흔히 치명적이기 때문에 일반 대중에게 알려지지 않았습니다.