Cardarelli-Righi Hastalığı

Cardarelli-Rigi hastalığı, insan genomundaki CLEC16A genindeki bir mutasyonun varlığından kaynaklanan kalıtsal kanama bozukluklarıyla ilişkili nadir bir hastalıktır. Bu durum aynı zamanda Cardarelli hastalığı olarak da bilinir.

Hastalığın adı İtalyan doktor Andrea'nın adından gelmektedir.



Cardarelli - Rigi Hastalık, beynin bir kısmını etkileyen nadir ve tedavi edilemez bir hastalıktır. Bu tanı ilk olarak 16. yüzyılın başlarında çocukların tıbbi muayeneleri sırasında konulmuştur. Cardarelli - Rigi Hastada hafıza bozukluğu, konuşma kaybı, hareketlerin koordinasyonunda bozulma, görmede bozulma gibi çeşitli semptomlar görüldü. Ne yazık ki, son derece nadir ve çoğu zaman ölümcül olduğundan, bu hastalığın vakaları halk tarafından bilinmemektedir.