Endomyokardiosklerose familiær

Endomyokardiosklerose familiær: Forståelse, diagnose og behandling

Introduksjon

Familiær endomyocardiosclerosis, også kjent som familiær endomyocardiosclerosis, er en sjelden arvelig hjertesykdom preget av sklerose i endomyocardium og myokard. Denne tilstanden kan føre til hjertesvikt og andre hjertekomplikasjoner. I denne artikkelen vil vi vurdere hovedaspektene ved familiær endomyokardiosklerose, inkludert beskrivelse, diagnose og behandling.

Beskrivelse

Familiær endomyokardiosklerose er en genetisk sykdom som går i familier. Det er preget av sklerose av endomyokardium og myokard, noe som fører til fortykkelse av hjertets vegger og en reduksjon i elastisiteten. Som et resultat kan ikke hjertemuskelen trekke seg sammen og slappe av effektivt, noe som resulterer i nedsatt hjertefunksjon.

Symptomer og diagnose

Symptomer på familiær endomyokardiosklerose kan variere avhengig av omfanget av hjerteskade. Noen vanlige symptomer inkluderer kortpustethet, tretthet, hevelse og hjertebank. Pasienter kan også oppleve et forstørret hjerte under trening og endringer i elektrokardiogrammet.

Diagnostisering av familiær endomyokardiosklerose inkluderer ulike forskningsmetoder. Legen kan gjøre en fysisk undersøkelse, inkludert auskultasjon av hjertet og evaluering av symptomer. I tillegg utføres ytterligere tester som et elektrokardiogram (EKG), ekkokardiografi (ultralyd av hjertet) og magnetisk resonansavbildning (MRI) for å evaluere hjertets struktur og funksjon.

Behandling

Til dags dato har familiær endomyokardiosklerose ingen spesifikk behandling. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og håndtere komplikasjoner. Legen din kan foreskrive medikamentell behandling for å redusere arbeidsbelastningen på hjertet ditt, kontrollere arytmier og forbedre hjertefunksjonen. I noen tilfeller kan kirurgi som hjertetransplantasjon eller pacemakerimplantasjon være nødvendig.

I tillegg er det viktig å gjennomføre regelmessig overvåking og kontroll hos pasienter med familiær endomyokardiosklerose. Dette inkluderer regelmessige besøk til legen din, følge livsstilsanbefalinger (f.eks. begrense fysisk aktivitet, spise et sunt kosthold) og ta foreskrevne medisiner.

Prognose og forskning

Prognosen for pasienter med familiær endomyokardiosklerose kan varieres, avhengig av graden av hjerteskade og tilstedeværelsen av komplikasjoner. I noen tilfeller kan sykdommen utvikle seg og føre til hjertesvikt eller hjertearytmier. Imidlertid kan tidlig oppdagelse og behandling av symptomer bidra til å forbedre pasientenes prognose og livskvalitet.

Forskning på familiær endomyokardiosklerose fortsetter mens forskere og medisinske fagfolk streber etter å bedre forstå de genetiske mekanismene til sykdommen, dens diagnose og behandling. Ytterligere forskning kan bidra til å utvikle nye behandlingsmetoder og forbedre prognosen for pasienter med denne tilstanden.

Konklusjon

Familiær endomyokardiosklerose er en sjelden arvelig hjertesykdom som er preget av sklerose i endomyokardium og myokard. Det kan føre til hjertesvikt og andre hjertekomplikasjoner. Tidlig påvisning, diagnose og symptomhåndtering er viktige aspekter ved omsorg for pasienter med familiær endomyokardiosklerose. En bedre forståelse av de genetiske mekanismene til denne sykdommen og videre forskning kan bidra til å forbedre diagnosen og behandlingen i fremtiden.

Endomyocardial sklerose er den mest alvorlige av alle vanlige hjertepatologiske former. Det er preget av komprimering av myokardområdet og fortykkelse av tykkelsen på det muskulære laget av hjertet på grunn av avsetningen av et stort antall kollagenfibre. Med sykdommen forverres pumpefunksjonen til organet; med rask utvikling er alvorlige forstyrrelser i hjertets funksjon mulig, noe som fører til pasientens død.

Endomyocardioscler (unntak) er en sykdom som er forårsaket av avsetning av nekrotiske masser i området av den indre muskelen i hjertet. På grunn av den økte tettheten erstattes myokardstrukturen av ung bindevevsmuskel. Syndromet er observert hos 27% av pasientene som lider av revmatisk endokarditt. Omtrent 2 % av alle registrerte tilfeller av hjertelyse er assosiert spesifikt med diagnosen endomyocardial sklerose.

Kronisk skleroserende hjertesykdom forekommer ofte hos pasienter over 30 år, menn er 8 ganger mer sannsynlig enn kvinner, hovedsakelig etter tidligere myokarditt eller endokardiell flebitt. Utviklingen av en patogen reaksjon fører oftest til lukking av ventiler lokalisert i venstre ventrikkel eller dens ventiler, sjeldnere i venstre koronararterie.

Oftest utvikler sykdommen seg gradvis og manifesterer seg som vedvarende hjertepatologier. De mest slående symptomene