Mukowiscydoza nerek, zwana także torbielowatym zwyrodnieniem nerek, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się powstawaniem licznych cyst w nerkach. Cysty te mogą mieć różne rozmiary i kształty i mogą zawierać płynną lub stałą tkankę.
Torbielowatość nerek może być dziedziczona w sposób dominujący lub recesywny, co oznacza, że choroba może zostać przekazana od jednego z rodziców lub może wynikać z mutacji genu.
Objawy torbielowatego zwyrodnienia nerek mogą obejmować ból nerek, wysokie ciśnienie krwi, krew w moczu, infekcje dróg moczowych i upośledzoną czynność nerek. W niektórych przypadkach cysty mogą stać się duże, co może wywierać nacisk na otaczające tkanki i narządy.
Rozpoznanie torbielowatego zwyrodnienia nerek może obejmować przegląd wywiadu rodzinnego, badanie fizykalne i różne badania lekarskie, takie jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny.
Leczenie torbielowatego zwyrodnienia nerek może obejmować farmakoterapię kontrolującą ciśnienie krwi, leki przeciwzapalne i antybiotyki w leczeniu infekcji dróg moczowych, a także dializę i przeszczep nerki w ciężkich przypadkach.
Chociaż torbielowate zwyrodnienie nerek jest chorobą rzadką, może być niebezpieczna i wymaga stałego monitorowania lekarskiego i leczenia. Wczesne wykrycie i leczenie może pomóc w zapobieganiu powikłaniom i poprawie rokowania choroby.