Doença da urina do xarope de bordo

A doença da urina do xarope de bordo é uma doença genética rara, mas grave, que leva à interrupção do metabolismo de aminoácidos no corpo humano. A doença recebe esse nome devido ao cheiro de urina, que lembra o xarope de bordo.

A doença do xarope de bordo faz com que a pessoa não tenha as enzimas necessárias para quebrar três aminoácidos: valina, leucina e isoleucina. Esses aminoácidos não podem ser processados ​​e utilizados adequadamente pelo corpo, fazendo com que se acumulem no sangue e nos tecidos. Isto pode levar a consequências graves, como retardo mental, danos ao sistema nervoso, convulsões e até morte.

A herança da doença do xarope de bordo é autossômica recessiva, o que significa que para uma criança contrair a doença, deve haver duas cópias do gene mutado – uma da mãe e outra do pai. Se os pais tiverem apenas uma cópia do gene mutado, são chamados de portadores e não apresentam sinais da doença, mas podem transmitir a mutação aos filhos.

Vários métodos são usados ​​para diagnosticar a doença do xarope de bordo, incluindo testes de urina para odor de xarope de bordo, bem como testes bioquímicos e genéticos. Se uma criança for diagnosticada com a doença, o passo mais importante no tratamento é seguir uma dieta rigorosa que exclua alimentos ricos em valina, leucina e isoleucina. Para manter os níveis normais de aminoácidos no sangue, os pacientes podem receber medicamentos especiais.

No entanto, apesar do tratamento, a doença do xarope de bordo continua a ser uma doença grave que pode levar a consequências irreparáveis ​​se não for detectada precocemente e tratada. Portanto, se você corre o risco de herdar esta doença, é necessário discutir o assunto com um conselheiro genético e fazer os exames necessários.

Doença da urina do xarope de bordo: um defeito congênito no metabolismo de aminoácidos

A doença do xarope de bordo (BCS), também conhecida como doença da urina do xarope de bordo (MSUD), é um erro congênito raro do metabolismo de aminoácidos. Este distúrbio genético faz com que os aminoácidos sejam processados ​​e decompostos inadequadamente no corpo, resultando no acúmulo de altos níveis de valina, leucina, isoleucina e aloisoleucina na urina. Isso resulta em um odor característico de urina que lembra xarope de bordo.

A SBC é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso à criança para que ela desenvolva a doença. A doença está associada a mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de enzimas necessárias ao metabolismo adequado da valina, leucina, isoleucina e aloisoleucina.

Um dos sinais mais característicos da SBC é o odor característico da urina, que lembra o aroma do xarope de bordo. Outros sintomas podem incluir má nutrição, vômitos, distúrbios do sono, irritabilidade, fraqueza e tremores. Se o tratamento não for iniciado na infância, podem ocorrer complicações graves, incluindo retardo mental, convulsões e até morte.

O tratamento para SBC envolve uma dieta rigorosa que limita a ingestão de aminoácidos na dieta. As crianças com esta condição geralmente recebem fórmulas especiais que contêm proteínas, mas em quantidades muito limitadas, para evitar o acúmulo de aminoácidos prejudiciais. O monitoramento e exames médicos regulares ajudam a monitorar os níveis de aminoácidos no corpo e a fazer os ajustes dietéticos necessários. É importante seguir rigorosamente a dieta alimentar para prevenir complicações e garantir o desenvolvimento físico e mental normal da criança.

É importante que as famílias que enfrentam um diagnóstico de SBC recebam apoio e informações de especialistas em doenças metabólicas. A detecção precoce e o início do tratamento podem melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida das crianças que sofrem desta doença genética rara.

Concluindo, a doença da urina do xarope de bordo é um erro congênito raro do metabolismo de aminoácidos que requer uma dieta rigorosa para controlar os níveis de valina, leucina, isoleucina e aloisoleucina no corpo. O reconhecimento oportuno e o tratamento adequado da SBC são fundamentais para prevenir complicações e garantir a saúde e o bem-estar dos pacientes.

*Doença do bordo sipius (MSD* ou *síndrome de Moav)* é um distúrbio hereditário grave do metabolismo de aminoácidos. A doença é causada por uma mutação no gene MBNL1. O perigo desta doença é que o paciente posteriormente apresente disfunção do sistema renal e da excreção renal, devido ao acúmulo de aminas devido à redução da capacidade imunológica. Quando a excreção diária diminui para 5,3 mmol/m2, é diagnosticada doença renal crônica (DRC), para a qual é necessário tratamento hospitalar de longo prazo. Se uma criança adoece repentinamente, desenvolve-se edema cerebral e as medidas de reanimação destinadas a salvar a vida dessa criança são simplesmente impotentes, uma vez que o tratamento começa em estado de coma de grau I-II antes mesmo da reanimação e revitalização do corpo.

Se você observar esse problema tanto dos médicos quanto das crianças e dos pais, a pior coisa que pode acontecer em uma idade consciente e jovem é uma doença súbita. Uma pessoa sai por um determinado período, se isso acontecer com uma criança - para sempre. Claro que gostaria de informar a todos que esta verificação é feita uma vez por mês, porque poucas pessoas sofrem desta doença. Há um bebê morando comigo na família e, portanto, após alta hospitalar e internação hospitalar, optou-se por entrar em contato com um geneticista e um endocrinologista. Só a ideia já dá medo, agora só falta esperar o resultado do teste genético e