Choroba z javorového sirupu

Choroba moči z javorového sirupu je vzácné, ale závažné genetické onemocnění, které vede k narušení metabolismu aminokyselin v lidském těle. Nemoc má svůj název podle pachu moči, který připomíná javorový sirup.

Nemoc javorového sirupu způsobuje, že člověk postrádá enzymy potřebné k rozkladu tří aminokyselin: valinu, leucinu a isoleucinu. Tyto aminokyseliny nemohou být tělem správně zpracovány a využity, což způsobuje jejich hromadění v krvi a tkáních. To může vést k vážným následkům, jako je mentální retardace, poškození nervového systému, záchvaty a dokonce i smrt.

Dědičnost javorového sirupu je autozomálně recesivní, což znamená, že aby dítě onemocnělo, musí existovat dvě kopie mutovaného genu – jedna od matky a jedna od otce. Pokud mají rodiče pouze jednu kopii mutovaného genu, nazývají se přenašeči a nemají žádné známky onemocnění, ale mohou mutaci předat svým dětem.

K diagnostice nemoci javorového sirupu se používají různé metody, včetně testování moči na zápach javorového sirupu, stejně jako biochemické a genetické testy. Pokud je onemocnění u dítěte diagnostikováno, je nejdůležitějším krokem léčby dodržování přísné diety, která vylučuje potraviny bohaté na valin, leucin a isoleucin. K udržení normální hladiny aminokyselin v krvi mohou být pacientům předepsány speciální léky.

Navzdory léčbě však onemocnění javorovým sirupem zůstává vážným stavem, který může vést k nenapravitelným následkům, pokud není včas odhalen a léčen. Pokud vám tedy hrozí dědění tohoto onemocnění, je nutné toto téma probrat s genetickým poradcem a podstoupit potřebná vyšetření.

Choroba z javorového sirupu: Vrozená vada v metabolismu aminokyselin

Nemoc z javorového sirupu (BCS), také známá jako nemoc z javorového sirupu (MSUD), je vzácná vrozená chyba metabolismu aminokyselin. Tato genetická porucha způsobuje, že aminokyseliny jsou v těle nesprávně zpracovávány a rozkládány, což má za následek akumulaci vysokých hladin valinu, leucinu, isoleucinu a alloisoleucinu v moči. To má za následek charakteristický zápach moči připomínající javorový sirup.

BCS je autozomálně recesivní dědičná porucha, což znamená, že oba rodiče musí předat vadný gen dítěti, aby se u něj onemocnění vyvinulo. Onemocnění je spojeno s mutacemi v genech odpovědných za produkci enzymů nezbytných pro správný metabolismus valinu, leucinu, isoleucinu a aloisoleucinu.

Jedním z nejcharakterističtějších znaků BCS je výrazný zápach moči, který připomíná aroma javorového sirupu. Dalšími příznaky mohou být špatná výživa, zvracení, poruchy spánku, podrážděnost, slabost a třes. Pokud není léčba zahájena v raném dětství, mohou nastat vážné komplikace, včetně mentální retardace, záchvatů a dokonce i smrti.

Léčba BCS zahrnuje přísnou dietu, která omezuje příjem aminokyselin v potravě. Děti s tímto onemocněním obvykle dostávají speciální přípravky, které obsahují bílkoviny, ale ve velmi omezeném množství, aby se zabránilo hromadění škodlivých aminokyselin. Pravidelné lékařské sledování a testy pomáhají sledovat hladiny aminokyselin v těle a provádět nezbytné úpravy stravy. Je důležité přísně dodržovat dietu, aby se zabránilo komplikacím a zajistil normální fyzický a duševní vývoj dítěte.

Pro rodiny s diagnózou BCS je důležité získat podporu a informace od specialistů na metabolická onemocnění. Včasný záchyt a zahájení léčby může výrazně zlepšit prognózu a kvalitu života dětí trpících tímto vzácným genetickým onemocněním.

Závěrem lze říci, že onemocnění moči z javorového sirupu je vzácná vrozená chyba metabolismu aminokyselin, která vyžaduje přísnou dietu pro kontrolu hladin valinu, leucinu, isoleucinu a aloisoleucinu v těle. Včasné rozpoznání a správná léčba BCS jsou klíčem k prevenci komplikací a zajištění zdraví a pohody pacientů.

*Maple sipius nemoc (MSD,* nebo *Moav syndrom)* je závažná dědičná porucha metabolismu aminokyselin. Onemocnění je způsobeno mutací genu MBNL1. Nebezpečí tohoto onemocnění spočívá v tom, že pacient následně pociťuje dysfunkci ledvinového systému a vylučování ledvin, v důsledku hromadění aminů v důsledku snížené imunologické kapacity. Při poklesu denního vylučování na 5,3 mmol/m2 je diagnostikováno chronické onemocnění ledvin (CKD), u kterého je nutná dlouhodobá nemocniční léčba. Pokud dítě náhle onemocní, rozvine se mozkový edém a resuscitační opatření zaměřená na záchranu života tohoto dítěte jsou prostě bezmocná, protože léčba začíná ve stavu kómatu I-II ještě před resuscitací a oživením těla.

Pokud se na tento problém podíváte jak od lékařů, tak od dětí a od rodičů, to nejhorší, co se může stát ve vědomém a mladém věku, je náhlá nemoc. Člověk odejde na určitou dobu, pokud se to stane dítěti - navždy. Samozřejmě upozorňuji všechny, že tato kontrola se provádí jednou měsíčně, protože tímto onemocněním trpí málokdo. V rodině se mnou žije miminko, a proto bylo po propuštění z nemocnice a lůžkové nemocnice rozhodnuto kontaktovat genetika a endokrinologa. Už jen ta představa je děsivá, teď už zbývá jen čekat na výsledky genetického a