メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症は、人体のアミノ酸代謝の混乱を引き起こす、まれではあるが重篤な遺伝病です。この病気の名前の由来は、メープルシロップを思わせる尿の匂いからきています。

メープルシロップ病により、バリン、ロイシン、イソロイシンという 3 つのアミノ酸を分解するのに必要な酵素が欠乏します。これらのアミノ酸は体内で適切に処理および利用できず、血液や組織に蓄積します。これは、精神遅滞、神経系の損傷、発作、さらには死に至るなど、深刻な結果につながる可能性があります。

メープルシロップ病の遺伝は常染色体劣性遺伝です。つまり、子供がこの病気にかかるには、変異した遺伝子のコピーが 2 つ存在する必要があります。1 つは母親から、もう 1 つは父親からです。両親が変異遺伝子のコピーを 1 つだけ持っている場合、その親は保因者と呼ばれ、病気の兆候はありませんが、その変異が子供に伝わる可能性があります。

メープルシロップ病の診断には、メープルシロップの臭いを調​​べる尿検査や生化学的検査、遺伝子検査など、さまざまな方法が使用されます。子供がこの病気と診断された場合、治療における最も重要なステップは、バリン、ロイシン、イソロイシンが豊富な食品を排除する厳格な食事療法に従うことです。血中のアミノ酸の正常なレベルを維持するために、患者は特別な薬を処方されることがあります。

しかし、治療にもかかわらず、メープルシロップ病は依然として深刻な状態であり、早期に発見して治療しなければ取り返しのつかない結果を招く可能性があります。したがって、この病気を遺伝するリスクがある場合は、この問題について遺伝カウンセラーと話し合って、必要な検査を受ける必要があります。

メープルシロップ尿症：アミノ酸代謝における先天異常

メープルシロップ病 (BCS) はメープルシロップ尿病 (MSUD) としても知られ、まれな先天性アミノ酸代謝異常です。この遺伝性疾患により、体内でアミノ酸が不適切に処理および分解され、その結果、尿中に高レベルのバリン、ロイシン、イソロイシン、およびアロロイシンが蓄積されます。その結果、メープルシロップを思わせる特徴的な尿臭が発生します。

BCS は常染色体劣性遺伝性疾患であり、この疾患を発症するには両親が欠陥のある遺伝子を子供に受け継がなければなりません。この疾患は、バリン、ロイシン、イソロイシン、およびアロロイシンの適切な代謝に必要な酵素の生成を担う遺伝子の変異に関連しています。

BCS の最も特徴的な兆候の 1 つは、メープル シロップの香りに似た独特の尿の臭いです。その他の症状には、栄養不良、嘔吐、睡眠障害、過敏症、脱力感、震えなどが含まれる場合があります。小児期の早い段階で治療を開始しないと、精神薄弱、発作、さらには死亡などの重篤な合併症が発生する可能性があります。

BCS の治療には、食事からのアミノ酸摂取を制限する厳格な食事療法が含まれます。この症状のある子供には通常、タンパク質を含む特別なミルクが与えられますが、有害なアミノ酸の蓄積を防ぐため、その量は非常に限られています。定期的な医学的モニタリングと検査は、体内のア​​ミノ酸レベルを監視し、必要な食事の調整​​に役立ちます。合併症を防ぎ、子供の身体的および精神的発達を正常に保つために、食事療法に厳密に従うことが重要です。

BCS の診断に直面している家族にとって、代謝疾患の専門家からサポートと情報を受けることが重要です。早期に発見して治療を開始すれば、この希少な遺伝性疾患に苦しむ子供の予後と生活の質を大幅に改善できます。

結論として、メープルシロップ尿症はまれな先天性アミノ酸代謝異常であり、体内のバリン、ロイシン、イソロイシン、アロロイシンのレベルを制御するために厳格な食事療法が必要です。 BCS をタイムリーに認識し、適切に治療することは、合併症を予防し、患者の健康と福祉を確保するための鍵となります。

*メープル シピウス病 (MSD、* または *モアブ症候群)* は、アミノ酸代謝の重度の遺伝性疾患です。この病気は、MBNL1 遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気の危険性は、免疫力の低下によるアミンの蓄積により、その後患者が腎臓系と腎臓の排泄の機能不全を経験することです。 1日の排泄量が5.3mmol/m2に減少すると慢性腎臓病（CKD）と診断され、長期の入院治療が必要となります。子供が突然病気になった場合、脳浮腫が発症し、体の蘇生と蘇生の前であっても治療はI〜II度の昏睡状態で始まるため、この子供の命を救うことを目的とした蘇生措置はまったく無力です。

この問題を医師、子供、親の両方から見ると、意識があり若い頃に起こり得る最悪の事態は突然の病気です。これが子供に起こった場合、人は一定期間離れます-永遠に。もちろん、この病気に苦しむ人はほとんどいないため、この検査は月に1回行われることを皆さんにお知らせしたいと思います。家族には私と一緒に住んでいる赤ちゃんがいるので、退院して入院した後、遺伝学者と内分泌学者に連絡することにしました。考えただけですでに恐ろしい、あとは遺伝子検査の結果を待つだけだ