För många århundraden sedan avlade läkaren Hippokrates en ed att förebygga sjukdomar och behandla sjuka. Tusentals år har passerat, men hans testamente är inte bara ett dugg föråldrat, utan har blivit ännu mer relevant. Modern teknik har hjälpt människor att förebygga många sjukdomar, ändra deras förlopp och göra livet lättare för människor som lider av dem, och metoder för att förebygga dessa sjukdomar har kommit att kallas förebyggande. Om detta händer och en person blir sjuk, behöver han kvalificerad medicinsk vård som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och ge personen en chans att överleva eller fullständig återhämtning. Idag pratas det mycket om sällsynta sjukdomar. I vissa fall kan de vara obotliga. Men det finns sjukdomar från vilka en person kan räddas. Det handlar om en så sällsynt anomali -