For mange århundreder siden aflagde lægen Hippokrates en ed på at forebygge sygdomme og behandle de syge. Tusinder er gået, men hans testamente er ikke kun en smule forældet, men er blevet endnu mere relevant. Moderne teknologier har hjulpet mennesker med at forebygge mange sygdomme, ændre deres kurs og gøre livet lettere for mennesker, der lider af dem, og metoder til at forebygge disse sygdomme er blevet kaldt forebyggelse. Hvis dette sker, og en person bliver syg, har han brug for kvalificeret lægehjælp, der kan bremse udviklingen af sygdommen og give personen en chance for overlevelse eller fuldstændig bedring. I dag tales der meget om sjældne sygdomme. I nogle tilfælde kan de være uhelbredelige. Men der er sygdomme, som en person kan reddes fra. Det handler om sådan en sjælden anomali -