For mange århundrer siden avla legen Hippokrates en ed på å forebygge sykdommer og behandle syke. Tusenårene har gått, men testamentet hans er ikke bare litt utdatert, men har blitt enda mer relevant. Moderne teknologier har hjulpet mennesker med å forebygge mange sykdommer, endre kurs og gjøre livet lettere for mennesker som lider av dem, og metoder for å forebygge disse sykdommene har blitt kalt forebygging. Hvis dette skjer og en person blir syk, trenger han kvalifisert medisinsk behandling som kan bremse utviklingen av sykdommen og gi personen en sjanse til å overleve eller fullstendig bedring. I dag snakkes det mye om sjeldne sykdommer. I noen tilfeller kan de være uhelbredelige. Men det er sykdommer som en person kan reddes fra. Det handler om en så sjelden anomali -