Gen là đơn vị cấu trúc và cơ bản của di truyền. Khái niệm về gen được đề xuất bởi Gregor Mendel, người đã tiến hành các thí nghiệm lai đậu Hà Lan và phát hiện ra rằng một số đặc điểm được truyền một cách riêng biệt sang con cái. Sau đó người ta chứng minh rằng gen được định vị trên nhiễm sắc thể. Nghiên cứu hiện đại đã tiết lộ bản chất phân tử của gen - đó là một phần của phân tử DNA mã hóa protein hoặc RNA.
Bản đồ di truyền là sự hiển thị đồ họa về vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Thứ tự của các gen và khoảng cách giữa chúng được xác định bằng cách sử dụng phân tích tần số chéo. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể càng xa nhau thì khả năng trao đổi chéo giữa chúng càng cao. Do đó, khi biết tần số tái tổ hợp, có thể xây dựng được bản đồ di truyền gần đúng.
Trao đổi gen là sự chuyển giao vật liệu di truyền giữa các sinh vật hoặc tế bào. Các phương pháp trao đổi gen chính:
-
Trao đổi chéo là sự trao đổi các phần giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào. Dẫn đến tái tổ hợp gen.
-
Sự liên hợp là sự chuyển vật liệu di truyền từ tế bào cho sang tế bào nhận ở vi khuẩn.
-
Sự tải nạp là sự chuyển gen của vi khuẩn bằng cách sử dụng virus (vi khuẩn).
-
Biến đổi là sự hấp thụ DNA trần trụi của tế bào vi khuẩn từ môi trường.
Việc trao đổi vật chất di truyền có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, làm tăng tính đa dạng di truyền của quần thể.