Thiểu sản cơ hoành là một dị tật bẩm sinh của thai nhi (thường gặp nhất - kém phát triển trong tử cung ở phần trước của vùng mềm và/hoặc các đoạn dưới của thực quản và phần tim của dạ dày), bao gồm cả sự vi phạm ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. các nếp gấp da của phần trước của xương sườn, xương ức và túi gân vùng thượng vị (thượng vị) (“cơ hoành giả”) với chức năng chủ yếu là hô hấp. Khiếm khuyết này được coi là dị tật nghiêm trọng nhất của cơ hoành với mức độ nghiêm trọng cao. Hơi thở bị suy giảm do hít phải nhiều, từ đó gây ra căng thẳng quá mức cho cơ thể và hệ hô hấp, dẫn đến