Kiểm tra Shwahmana

Shvakhmana là một hội chứng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng sản xuất tinh trùng với cấu trúc khiếm khuyết cũng như tăng nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn. Nó là gen lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nó được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Cho đến nay, hơn 20 gen được biết có liên quan đến sự phát triển của Shvakhmana. Trong số các gen này, nổi bật là gen FGF-17, SH2D1A và GDF9, tham gia điều hòa số lượng và chất lượng tế bào sinh tinh.

Các triệu chứng lâm sàng của Shvakhmana có thể xuất hiện ở các lứa tuổi khác nhau. Trung bình, chúng bắt đầu khi mới sinh hoặc tuổi dậy thì và tồn tại suốt đời. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, các triệu chứng có thể xuất hiện sau tuổi dậy thì, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Các triệu chứng phổ biến nhất của Shwachmana là: - Số lượng tinh trùng thấp, - Ngắn