Τεστ Shwahmana

Το Shvakhmana είναι ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή σπέρματος με ελαττωματική δομή, καθώς και από αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων. Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, δηλαδή κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Μέχρι σήμερα, περισσότερα από 20 γονίδια είναι γνωστά που σχετίζονται με την ανάπτυξη του Shvakhmana. Μεταξύ αυτών των γονιδίων ξεχωρίζουν τα γονίδια FGF-17, SH2D1A και GDF9, τα οποία εμπλέκονται στη ρύθμιση του αριθμού και της ποιότητας των σπερματογόνων κυττάρων.

Τα κλινικά συμπτώματα του Shvakhmana μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικές ηλικίες. Κατά μέσο όρο, ξεκινούν από τη γέννηση ή την εφηβεία και διαρκούν μια ζωή. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά την εφηβεία, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Τα πιο κοινά συμπτώματα του Shwachmana είναι: - Χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων, - Κοντός