Shwahmana teszt

A Shvakhmana egy ritka örökletes szindróma, amelyre jellemző a hibás szerkezetű spermiumtermelés, valamint a hererák kialakulásának fokozott kockázata. Autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől öröklődik. A mai napig több mint 20 gén ismeretes, amelyek a Shvakhmana kialakulásához kapcsolódnak. Ezen gének közül kiemelkedik az FGF-17, SH2D1A és GDF9 gének, amelyek a spermatogén sejtek számának és minőségének szabályozásában vesznek részt.

A Shvakhmana klinikai tünetei különböző életkorban jelentkezhetnek. Átlagosan születéskor vagy pubertáskor kezdődnek, és egy életen át tartanak. Egyes betegeknél azonban a tünetek a pubertás után is megjelenhetnek, ami megnehezíti a diagnózist. A Shwachmana leggyakoribb tünetei a következők: - Alacsony spermaszám, - Rövid